布卢姆综合症;Bloom综合症
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
持续性米勒管综合症(PMDS)是由编码抗米勒激素(AMH; 600957)的基因或AMH受体基因(AMHR; 600956)中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...
2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1(ORTHYP1)是由9q34号染色体上的DBH基因(609312)的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...
为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...
理财险是保险吗? 当然是! 但学术上的险种分类,只有寿险与财产险。 理财险只是一种约定俗成的说法,实际上是寿险。部分寿险因保障设计中...
我们都知道,生活中能遇到的风险无外乎两类:一类是“疾病风险”,另一类是“意外风险”。 我们可以通过合理的...
人 物 介 绍 朱正飞,复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师,肿瘤学博士,复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...
虽然时代在前进,但重男轻女的观念还是有的。我朋友38岁了,有个女儿。 家里面一直都希望她再生个儿子。前几年身体不好,所以家里没什么声音。最近身体情况慢慢转好了,家...
“肿瘤营养”是新近几年出现的概念,用营养的方法治疗肿瘤,看似无从谈起,里面却大有文章。人们普遍认为,患了肿瘤,只能通过手术、放化疗、靶向药物等方式治疗,那肿瘤营养...
近期,研究者表示,Ⅲ期CheckMate-649试验(NCT02872116)的研究已经达到了主要结局,纳武单抗(Nivolumab,Opdivo)联合化疗一线治...
肺癌,全称支气管肺癌,是一类相当恶性的肿瘤,对人类生命健康威胁极大。一直以来,人们谈癌色变,其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是,近几十年来,肺癌...
近日,天津市首台锥光束乳腺CT(CBBCT)在我院正式投入使用,为乳腺癌患者开展全面精准的诊断,实现乳腺癌早期发现率的进一步提升。 乳腺癌是我国女性高发...
近年来,我国成人高血压、糖尿病患病率显著增加,调查显示,18岁及以上居民高血压患病率为27.9%,18岁及以上人群糖尿病患病率为10.4%。“两病&r...
去年12月的一天,天气格外寒冷。下午6点半,还在开会的我被手机上的一条微信给震住了:“护士长好!2床患者有不想活的念头,我已经安慰病人半小时了,始终改变不了他这种...
“我关节疼痛是不是转移了?”,“我最近出现了头疼,是脑部转移了吗?”,“我一直咳嗽胸疼,是不是肺部转移...
“说到国家重大需求,我想还有一个重大的需求就是,当我们的人民给孩子买教科书的时候,看科学文献的时候,希望能够看到更多中国科学家的名字,能够看到中国科学家的那些最f...
2020年8月8日,由中国临床肿瘤学会(CSCO)胃癌专家委员会(以下简称“CSCO胃癌专委会”)主办、中山大学肿瘤防治中心协办的《202...
大会主席、天津医科大学肿瘤医院郭志教授恶性肿瘤是导致我国居民死亡的主要原因,也是影响人类健康的重大公共卫生问题。大会主席、中国抗癌协会肿瘤介入学专业委员会主任委员...
随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展,临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应,本文重点...
7月27日,复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授团队三阴性乳腺癌FUTURE临床试验结果在国际顶尖学术期刊《细胞研究》(Cell Research)在线重磅发表,影响因...
最近一则新闻争议很大,湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),生命垂危,家长求药,医生说只有一种特效药能治,叫Spinraza。 药价却把家长...
什么年龄缴纳养老保险最划算,这可能是很多人非常想知道的问题。让我们通过养老金计算公式分析一下。养老金计算公式 基本养老金计算公式,是2005年国发38号文件确定的...
今年5月10日,PD-1免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗和卡瑞利珠单抗双双在中国临床肿瘤学会(CSCO)发布的《2020版CSCO食管癌诊疗指南》中获得I级专家推荐用...
什么叫青少年癌症;我国青少年的年龄分段是15-18,但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。 也许你也会默默的...
2011年,iPhone手机在年轻人心中,还是身份的象征。 那时候,一个iPhone4,差不多要花一个普通上班族一个月的工资。 当年,最有名的...