微 RNA 34B; MIR34B
miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号:MIR34B细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,512,938-11...
miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号:MIR34B细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,512,938-11...
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
Cockayne 综合征 A(CSA) 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白(ERCC8; 609412) 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号:EIF2S1细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:67,360,328-...
E2F 二聚化伙伴 1; DP1转录因子,序列特异性,DRTF1HGNC 批准的基因符号:TFDP1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...
HGNC 批准的基因符号:SUSD2细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,181,487-24,189,106(来自 NCBI...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-25,200,000▼ 说明顺铂是一种高效的化疗药物,但其使用受到与其相关的不...
CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号:CABLES1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,1...
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
miRNA25MIRN25HGNC 批准的基因符号:MIR25细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,560-100,093...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2;电子地图2;EMAPII小诱导细胞因子亚族 E,成员 1,前;SCYE1,前HGNC 批准的基因符号:AI...