甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症,cblC 型;MAHCC
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
NK 相关转录 1;NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号:KIR2DL1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,769...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2; GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质;PICT1HGNC 批准的基因符号:NOP53细胞遗传学位置:1...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
分区缺陷蛋白 3,线虫,PAR3PAR3-α 的同源物;PAR3AHGNC 批准的基因符号:PARD3细胞遗传学位置:10p11.22-p11.21 基因组坐标(...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...
有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3(ALL3) 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因(167414) 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:RNF208细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,220,258-137,223,407(来自 NCBI...
乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物;CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族,成员 1;CASS1HGNC 批准的基因符号:BCAR1细胞遗传学位...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:PLD4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,924,300-104,937,788(来自 NCB...
GON7,酿酒酵母,14 号染色体开放解读码组 142 的同源物;C14ORF142HGNC 批准的基因符号:GON7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病,其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞,外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10(9)/l,并且严重细菌...
HGNC 批准的基因符号:ATAD3A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,512,142-1,534,685(来自 NCBI)▼ ...
NFE2相关因素2;NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号:NFE2L2细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:177,...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
HGNC 批准的基因符号:FTCD细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,135,980-46,156,481(来自 NCBI)▼...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...