生活

  “以前没想过能住上楼房,开始还怕住不习惯,现在家人都喜欢住在这里。”在云南红河哈尼族彝族自治州红河县三村乡,王才发坐在自家的新房里笑得格外灿烂。2018年中秋...

软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病,其特征是椎骨(SDV)的多个节段性缺损,肋骨错位和肋间融合的可变点,并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...

Carmi等(1990)提出了X连锁显性遗传,用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝,肺发育不全和心脏异常,例如大血管移位和动脉导管未闭(参见6074...

“胖”出了肿瘤是怎么回事?

“胖”出了肿瘤是怎么回事?胖子伤不起!众所周知,肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素,如高血压,冠心病,糖尿病,脂肪肝等。 不仅如此,近些年来科学研究发...

四位老太太撑起延安慈善一片蓝天

延安,中国革命圣地。传统与时代在这里交织,革命与慈爱在这里凝炼。红色之都延安是荣获“第三届中国城市公益慈善指数七星级称号”的慈善大爱之城。...

肿瘤多由虚所致,多一分正气,多一分希望

积聚,中医病名。是腹内结块,或痛或胀的病证。积属有形,结块固定不移,痛有定处,病在血分,是为脏病;聚属无形,包块聚散无常,痛无定处,病在气分,是为腑病。因积与聚关...

深静脉血栓风险预测

深静脉血栓 风险预测 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科技大学附属第一医院西区深静脉血栓(VTE)是肿瘤患者常见并发症,指血液非正常地在深静脉内凝结,大...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...

常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9)和听觉神经病1(AUNB1)是由2p23号染色体上的otoferlin(OTOF ; 603681)编码基因的纯合或复合杂合...