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深静脉血栓风险预测

深静脉血栓 风险预测 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科技大学附属第一医院西区深静脉血栓(VTE)是肿瘤患者常见并发症,指血液非正常地在深静脉内凝结,大...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...

常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9)和听觉神经病1(AUNB1)是由2p23号染色体上的otoferlin(OTOF ; 603681)编码基因的纯合或复合杂合...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式,对于这种治疗方式,大家对它是“又爱又恨”,因为它是一把双刃剑。化...

如何能阻止肿瘤复发?

这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者,也许他刚刚完成治疗,已经在体内看不到肿瘤,正欣喜“绝症原来不绝”却在与病友的讨论中得知肿瘤会复发...

淋巴瘤是遗传病吗?

淋巴瘤发病与遗传具有一定相关性但淋巴瘤患者的后代不一定会得淋巴瘤研究显示,欧洲人群霍奇金淋巴瘤患者亲属的患病风险相对有所增加其兄弟姐妹的患病风险是一般人群的6倍子...

“医生,我不要开大刀,伤口太难看,我要微创,我要美!”“要从身体取那么大块出来,微创咋整啊,能切得干净吗?可以开大刀吗?&rd...

嗅觉系统能够区分大量的气味分子。嗅觉受体由G蛋白偶联受体的超大亚家族编码。这些受体与许多神经递质和激素受体共有7个跨膜结构域结构。它们负责识别和G蛋白介导的气味信...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

有证据表明常染色体隐性耳聋-1A(DFNB1A)是由GJB2基因(121011)中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码间隙连接蛋白连接蛋白26(CX26) ),...

X连锁的肌小管肌病1(也称为X连锁的中核肌病(CNMX))是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因(MTM1; 300415)突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

SLC12A3基因编码一个对噻嗪类敏感的氯化钠共转运蛋白,该转运蛋白位于肾脏远端回旋小管的腔膜上(Simon等,1996年总结)。细胞遗传学位置:16q13 基因...

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白,可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP,从而导致...

严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病,其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平,外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10(9)/ l,严重的细菌感染...

粘多糖贮积酶是溶酶体贮积病的一个家族,其由糖胺聚糖分解代谢所需的酶缺乏引起。缺陷导致过量的溶酶体糖原氨基聚糖(粘多糖)在各种组织中积聚,导致膨胀的溶酶体在细胞中积...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,具有产前发作,包括偶发性进行性心肌病,特征性面部特征,性成熟失败,2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种常染色体隐性代谢紊乱,主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素(一种必要的营养素)而导致的。Sweetman(...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病,其特征是脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和萎缩(Wirth总结,2000年)。根据发病年龄,获得的最大肌肉活动和生...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上,下肢。按照惯例,通过增加发病年龄并降低临床严重程度,SMA分为4种类型:I(S...