Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

虽然时代在前进，但重男轻女的观念还是有的。我朋友38岁了，有个女儿。 家里面一直都希望她再生个儿子。前几年身体不好，所以家里没什么声音。最近身体情况慢慢转好了，家...

宫颈癌患者也有性生活需求，但是大部分患者羞于启齿，不好意思与医生护士讨论这方面的问题。 一般来说，可以进行性生活，但是为了使术后伤口能较好愈合，通常在术...

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。 药价却把家长...

摘要  铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式，其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积，并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...

导言好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷，切除了双侧乳腺，并且还计划下一步将卵巢摘除。众所周知，身为女性，在承担繁育、哺育人类后代重任的同时，还面临多...

今天和大家分享一个关于“美”的话题。对于每位女性，爱美都是天性。随着社会经济发展，女性追求美的需求愈发强烈，患者当然也不例外。可是有一些疾病因为与性激素水平密切相...

乳腺癌术后辅助全身治疗的选择，应基于复发风险个体化评估与肿瘤病理学上的分子分型，以及对不同治疗方案的反应性。在了解辅助治疗指南前，我们可以先对 乳腺癌术后复发风险...

正常生育年龄的妇女一般每个月都会有一次排卵，具体的排卵时间在下次月经来临前的两周左右，而排卵期大约会有10天。而当女性不排卵时，可能是由于出现了部分病症，这时要积...

常说吸烟有害健康，但很多人没有直观感受，依然不在乎。 现在，用事实告诉你，吸烟有多可怕！看看吸烟者的肺！2015年，央视新闻频道曾报道，韩国 KBS 电视台公开了...

患上癌症，不仅是一个人的灾难，更是一个家庭的灾难。治疗一个癌症患者所花的费用，可能是一个人十几年的积蓄，可能会导致一个家庭支离破碎、一无所有，可能让患者放弃治疗甘...

如今，很多农村人在外务工，公司都是给缴纳社保的，那在老家每年的农村合作医疗，还要不要继续交呢？社保和新农合一样吗？同时买能报销两次吗？哪个报销比例更高？相信很多人...

杭州师范大学谢恬教授抗癌新药榄香烯专利获中国发明专利金奖近日，杭州师范大学医学院药学院谢恬教授为第一发明人的“一种温郁金中制备抗癌药榄香烯的方法”发明专利，经中国...

5月8日是世界红十字日，也是世界地中海贫血日。今年“地贫日”主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传婚前孕前地贫筛查...

从大数据的角度来看，罹患肿瘤的概率跟人的寿命成正相关，年龄越大，越容易患肿瘤。但随着生活水平的提高、科技的进步、工作节奏的加快、精神压力的增加、环境的污染，人类千...

地中海贫血是中国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病。主要分为α和β地贫，为血红蛋白分子中α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一...

Z女士和W先生年近40迎来二胎，为什么等到这么晚才生二胎，因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者，大女儿不幸遗传了他们的致病基...

S小姐（33岁）的先生是罗氏易位携带者，结婚多年无法生育健康孩子。如果按照以往的经验对宋小姐实施“第三代试管婴儿”技术，来挑选拷贝数“正常”的胚胎进行移植，她仍有...

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一...

羊水穿刺（amniocentesis）是羊膜腔穿刺的通俗叫法，通过抽取羊水，离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病和胎儿性别...

有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上...

我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...

此检测技术会合理运用植入前基因筛选（PGS）和植入前基因诊断技术（PGD）两者中的其中之一。使用何种基因检测技术最佳取决于：某对育龄夫妇可能何种疾病遗传给后代。他...

大多数育龄夫妇是由于后代患遗传病的风险较高，才做植入前基因检测的。后代患遗传病风险增加的原因是多方面的。35岁以上的妇女生育的后代患染色体数目异常（非整倍体）的风...