生长发育

赶快看看  你的钙都白补了!

在“觅互助”的提问中,互助君发现正在进行内分泌治疗的觅友们常常会出现腰膝酸软、上下楼膝盖疼、弯腰驼背甚至磕碰后骨折的情况。这些其实就是典型...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

我是胃癌 输给了一个叫胃镜的家伙

大家好,我是胃癌,让人类社会闻风丧胆的恶性肿瘤。我凭借着超强的战斗力,拥有超高的知名度和发生率,尤其在造成人类死亡率方面,我在恶性肿瘤大家族中排名第二。 ...

己糖激酶(EC 2.7.1.1)催化葡萄糖代谢的第一步,使用ATP将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖。在哺乳动物组织中存在四种不同类型的己糖激酶,分别由不同的基因编码...

紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑,而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的,但由于主动转录基因中DNA损...

“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...

有证据表明甲状腺功能失调发生4(TDH4)是由6q25染色体上的碘酪氨酸脱碘酶基因(IYD; 612025)的纯合突变引起的。对于一般的表型描述和甲状腺功能障碍发...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全(Galea和Tolmie,1990年)。报告为Baller-Gerold综合征的病例...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一,属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM)的一大类,在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育,在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性,稀疏,干燥的头发,类...

具有非典型增生的患者表现出脊柱侧弯,双侧龟头形,棘突畸形,软骨钙化,肋软骨过早钙化以及某些情况下的left裂。由于第一掌骨的畸形,其特别的特征是“搭便车”拇指。L...

LIG1在复制叉处起作用,以在落后链DNA的复制过程中连接Okazaki片段。LIG1也与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison等,200...