RHO 家族 GTP 酶 1; RND1
RHO6HGNC 批准的基因符号:RND1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,857,145-48,865,870(来自 N...
RHO6HGNC 批准的基因符号:RND1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,857,145-48,865,870(来自 N...
乳腺肿瘤激酶; BRK蛋白酪氨酸激酶BRKHGNC 批准的基因符号:PTK6细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,528,00...
EXOCYST 复合体,84-KD 亚基; EXO84SEC84,酿酒酵母,同系物; SEC84HGNC 批准的基因符号:EXOC8细胞遗传学位置:1q42.2 ...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
线形肌病 3; NEM3先天性肌动蛋白肌病,伴有细肌丝过多线形肌病 3,伴有核内杆肌病,肌动蛋白,先天性,有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A(CMY...
酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK5细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:54,475,593-54,651,16...
失眠,致命的,家庭性致命的家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640) 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...
蛋白激酶 C 结合蛋白 1; PRKCBP1RACK7HGNC 批准的基因符号:ZMYND8细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
脑积水,先天性沟通,1; HYDCC1有证据表明先天性脑积水 4(HYC4) 是由染色体 3p22 上的 TRIM71 基因(618570) 杂合突变引起的。▼ ...
新型含 SH2 蛋白 1; NSP1HGNC 批准的基因符号:SH2D3A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,752,160-6...
GASDERMIN 1; GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号:GSDMA细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,963,0...
HGNC 批准的基因符号:NNMT细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,257,806-114,313,536(来自 NCBI...
MK2,小鼠,同源KV1.2HGNC 批准的基因符号:KCNA2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,593,580-110,63...
有证据表明癫痫、皮质盲和小头畸形综合征(SCBMS) 是由染色体 5q31 上的 DIAPH1 基因(602121) 的纯合突变引起的。▼ 说明癫痫、皮质失明和小...
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
淋巴细胞抗原 64,放射防护,105-KD; LY64RP105,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CD180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRC...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17(MCPH17) 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因(605629) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...
ERNI▼ 正文在神经诱导过程中,脊椎动物胚胎的组织者指示邻近的外胚层细胞成为神经系统而不是表皮。人们普遍认为这个过程发生在胚胎发生的原肠中期阶段。斯特雷特等人(...
TNF15TNF配体相关分子1; TL1血管内皮生长抑制剂;VEGIHGNC 批准的基因符号:TNFSF15细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):...
T 细胞受体信号传导 2 的抑制剂; STS2CBL 相互作用蛋白 4; CLIP4TULAHGNC 批准的基因符号:UBASH3A细胞遗传学位置:21q22.3...
肾癌 8 号染色体上的易位; TRC8遗传性肾癌相关 1; HRCA1HGNC 批准的基因符号:RNF139细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3,与严重 Rub...
冈本综合症▼ 临床特征冈本等人(1997) 报道了一名 2 岁日本女孩和一名无关的 15 个月大日本男孩身上出现了一种新的 MCA/MR 综合征。表现包括先天性肾...
辅因子EHGNC 批准的基因符号:TBCE细胞遗传学位置:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,367,427-235,452,443(来自 NC...
PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...
中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
单亲二体性,父系,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...
BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...
少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...
HGNC 批准的基因符号:TTL细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,482,156-112,541,739(来自 NCBI)▼ ...