生长

ADDUCIN、γ内收蛋白样;ADDL此条目中涉及的其他实体:包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:ADD3细胞遗传学位置:10q25.1...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...

前体 mRNA 加工因子 19,酿酒酵母,同源物; PRP19补骨素 4PSO4,酿酒酵母,同系物; PSO4核基质蛋白 200; NMP200HGNC 批准的基...

死框多肽 31蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 25; PPP1R25HGNC 批准的基因符号:DDX31细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9...

HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...

HGNC 批准的基因符号:SPAG4细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,615,829-35,621,094(来自 NCBI...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21(COXPD21) 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因(612805) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...

非编码 RNA 183; NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号:JPX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,944,...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因(60988...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...

miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...

NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号:NLGN2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,404,653-7,419,860...

MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良(PTCD)是一种神经系统疾病,其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中,脑桥的腹侧是扁平的,...

GRP78 结合蛋白;GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号:TMEM132A细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,92...