纤毛和鞭毛相关蛋白 52; CFAP52
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
ADDUCIN、γ内收蛋白样;ADDL此条目中涉及的其他实体:包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:ADD3细胞遗传学位置:10q25.1...
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...
MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...
面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...
鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...
前体 mRNA 加工因子 19,酿酒酵母,同源物; PRP19补骨素 4PSO4,酿酒酵母,同系物; PSO4核基质蛋白 200; NMP200HGNC 批准的基...
死框多肽 31蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 25; PPP1R25HGNC 批准的基因符号:DDX31细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9...
PIWI-LIKE 1HIWIMIWI,小鼠,同源物; MIWIHGNC 批准的基因符号:PIWIL1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:CYP26C1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,060,798-93,069,540(来自 NC...
无菌 20/氧化应激反应激酶 1; SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1; YSK1HGNC 批准的基因符号:STK25细胞遗传学位置:2q37.3 ...
染色体 20开放解读码组7; C20ORF7HGNC 批准的基因符号:NDUFAF5细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,785...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征(GADEVS) 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因(600013) 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...
HGNC 批准的基因符号:SPAG4细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,615,829-35,621,094(来自 NCBI...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21(COXPD21) 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因(612805) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...
DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...
非编码 RNA 183; NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号:JPX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,944,...
色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因(60988...
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号:YES1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:721,588-812,753...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
PKL12,小鼠,同系物转化生长因子-β-刺激因子 1; TSF1TGFB 刺激因子 1HGNC 批准的基因符号:STK16细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(...
CWC27 剪接体相关蛋白,酿酒酵母,同源物血清学定义的结肠癌抗原 10:SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号:CWC27细胞遗传学位置:5q...
拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因(INSR; 147670) 的...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...
NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号:NLGN2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,404,653-7,419,860...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
桥脑被盖帽发育不良(PTCD)是一种神经系统疾病,其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中,脑桥的腹侧是扁平的,...
GRP78 结合蛋白;GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号:TMEM132A细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,92...