MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号：MPV17L细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15,395,754-15,413,2...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

线粒体铁蛋白 2； MFRN2MRS3/4NPD016MRS4LHGNC 批准的基因符号：SLC25A28细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38...

精神发育迟滞，X 连锁，综合征 2； MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下，伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置：Xp11-q21 基因组坐标（...

激酶/磷酸酶抑制剂 2；KPI2富含大脑的激酶；BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号：LMTK2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 sclerosteosis-2（SOST2） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 杂合或纯合突变引起的。▼ 说明硬化性骨化症...

SEMD，日内瓦型NANS 缺乏有证据表明 Genevieve 型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDG） 是由染色体 9q22 上 NANS 基因（605202） 的...

脑心原钙粘蛋白；BHPCDHHGNC 批准的基因符号：PCDH7细胞遗传学位置：4p15.1 基因组坐标（GRCh38）：4:30,720,369-31,146,...

FGFR 底物 3FRS2-β； FRS2BSUC1 相关神经营养因子靶标 2； SNT2HGNC 批准的基因符号：FRS3细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐...

分化依赖基因 2； DIF2GLY96，小鼠，同源物立即早期反应基因； IEX1PACAP 反应基因 1； PRG1HGNC 批准的基因符号：IER3细胞遗传学位...

有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调 41（SCA41） 是由染色体 4q27 上的 TRPC3 基因（602345） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者...

合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4（CPHD4） 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因（602146...

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV） 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因（...

FLCLBHD基因； BHDHGNC 批准的基因符号：FLCN细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,212,212-17,237...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5； NALP5母体，小鼠，同系物；MATERHGNC 批准的基因符号：NLRP5细胞遗传学位置：19...

有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-2（DKCB2） 是由染色体 5q35 上的 NPH2 基因（606470） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性角化不良...

有证据表明常染色体显性羊毛状毛发（ADWH） 是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248） 杂合突变引起的。▼ 说明毛茸茸的头发（WH）是指一组...

胶质细胞激活因子； GAFHGNC 批准的基因符号：FGF9细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,671,073-21,704...

TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4；DERM4HGNC 批准的基因符号：TMEM9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,134,77...

内膜厚度相关受体； ITRHGNC 批准的基因符号：GPR180细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,601,857-94,63...

癌基因 INT4； INT4此条目中涉及的其他实体：小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4，包括HGNC 批准的基因符号：WNT3细胞遗传学位置：17q21.31-q21....

痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体：包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发，包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因（134934）、PIK3CA...

组蛋白 H2A 去泛素酶； 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号：MYSM1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:58,65...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号：DGCR8细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,080,241-20,11...