生长

脑假瘤▼ 正文布赫海特等人（1969） 描述了 2 姐妹患有特发性颅内高压并伴有视乳头水肿（假性脑瘤）。特拉维萨等人（1976） 描述了 3 名受影响的姐妹。患者...

HGNC 批准的基因符号：CUL2细胞遗传学位置：10p11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:35,008,551-35,127,006（来自 NCBI）...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 C； HIST1H4C组蛋白基因簇 1，H4CHIST1 集群，H4CH4组蛋白家族，成员G； H4FGH4/GHGNC...

HGNC 批准的基因符号：E2F2细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:23,505,212-23,531,233（来自 NCBI）▼ ...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

基本转录元件结合蛋白 2； BTEB2HGNC 批准的基因符号：KLF5细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,054,976-7...

有证据表明拉赫曼综合征（RMNS） 是由 6p22 号染色体上的 HIST1H1E 基因（142220） 杂合突变引起。▼ 说明拉赫曼综合征的特征是轻度至重度智力...

KIAA1077HGNC 批准的基因符号：SULF1细胞遗传学位置：8q13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:69,466,781-69,660,...

凿子，小鼠，同源；CSLHGNC 批准的基因符号：SMPX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,705,978-21,758,11...

CHE1HGNC 批准的基因符号：AATF细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,948,954-37,056,871（来自 NCBI...

造血干细胞（HSC）是原始且通常静止的细胞，能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病，婴儿型，暂时性呼吸链缺陷，婴儿期，短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

先天性肌无力综合征，伴有突触前和突触后缺陷； CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8（CMS8） 是由染色体...

LAG1，s.酿酒酵母，同源物，2；LASS2HGNC 批准的基因符号：CERS2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,965,1...

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