生长

中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...

NIC96,酿酒酵母,同源物; NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号:NUP93细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,...

VIP 接收器,I 型; VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体,II 型PACAP 受体,II 型HVR1HGNC 批准的基因符号:VIPR1细胞遗传学位置:3p...

有证据表明互补组 R 范可尼贫血(FANCR) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论,请...

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 2二甲基腺苷转移酶 2,线粒体mtTFB2HGNC 批准的基因符号:TFB2M细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh...

ANG4HGNC 批准的基因符号:ANGPT4细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:869,900-916,334(来自 NCBI)▼ 克...

高迁移率蛋白 1; HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号:HMGB1细胞遗传学位置:13q12.3 基...

赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10; FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2; CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...

班福斯综合征甲状腺功能减退症,甲状腺或无甲状腺,伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征(BAMLAZ) 是由染色体 9q22 上的...

胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全 Lutz-Richner 和 Landolt(1973) 描述了 2 个男性同胞,他们有远房表亲的父母,并且患有相同的综合症,导致...

伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍; NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征(HBMS) 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因(613176) 纯合突变引起...

神经胶质瘤扩增序列 41;GAS41HGNC 批准的基因符号:YEATS4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,359,743-69...

CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...

HGNC 批准的基因符号:TGFA细胞遗传学位置:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,447,284-70,553,826(来自 NCBI)▼ 说...