中胚层特异性转录; MEST
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22; GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍(NEDHCAS) 是由染色体 1p31 上...
肿瘤发生抑制剂15; ST15HGNC 批准的基因符号:RECK细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,036,913-36,124,...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...
早发性多聚葡聚糖肌病,伴或不伴免疫缺陷; PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1(PGBM1) 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因(610924) 的纯合或复...
NIC96,酿酒酵母,同源物; NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号:NUP93细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,...
VIP 接收器,I 型; VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体,II 型PACAP 受体,II 型HVR1HGNC 批准的基因符号:VIPR1细胞遗传学位置:3p...
有证据表明互补组 R 范可尼贫血(FANCR) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论,请...
线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 2二甲基腺苷转移酶 2,线粒体mtTFB2HGNC 批准的基因符号:TFB2M细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh...
ANG4HGNC 批准的基因符号:ANGPT4细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:869,900-916,334(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28(SCAR28) 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因(618802) 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...
HGNC 批准的基因符号:RERG细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,107,783-15,221,417(来自 NCBI)▼...
轻疱疹病毒进入介导配体; HVEMLHGNC 批准的基因符号:TNFSF14细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,661,253-...
高迁移率蛋白 1; HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号:HMGB1细胞遗传学位置:13q12.3 基...
赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10; FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2; CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
MEI4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准基因符号:MEI4细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:77,650,274-77,927,045...
外壳蛋白,非网格蛋白,γ-2HGNC 批准的基因符号:COPG2细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,506,238-130,66...
班福斯综合征甲状腺功能减退症,甲状腺或无甲状腺,伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征(BAMLAZ) 是由染色体 9q22 上的...
胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全 Lutz-Richner 和 Landolt(1973) 描述了 2 个男性同胞,他们有远房表亲的父母,并且患有相同的综合症,导致...
HGNC 批准的基因符号:PRAP1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,347,373-133,352,683(来自 NCB...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
锌转运蛋白4; ZNT4HGNC 批准的基因符号:SLC30A4细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,479,606-45,52...
伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍; NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征(HBMS) 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因(613176) 纯合突变引起...
X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,与癫痫有关; MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSH) 是由染色体 Xp...
神经胶质瘤扩增序列 41;GAS41HGNC 批准的基因符号:YEATS4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,359,743-69...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
HGNC 批准的基因符号:TGFA细胞遗传学位置:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,447,284-70,553,826(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明 2E 型脑桥小脑发育不全(PCH2E) 是由染色体 17p13 上的 VPS53 基因(615850) 的复合杂合突变引起。▼ 说明2E 型桥小脑发育...
MYD118,小鼠,同源物; MYD118HGNC 批准的基因符号:GADD45B细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,476,1...