RGNEF，小鼠，同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子，190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2； RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

RAB5 激活蛋白 6；RAP6RAB5 交换因子；GAPEX5KIAA1521HGNC 批准的基因符号：GAPVD1细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（G...

癌基因 SEAHGNC 批准的基因符号：SEA细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:75,500,000-77,400,000▼ 克隆与表...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

THETA 抗原CD90 抗原；CD90HGNC 批准的基因符号：THY1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,415,475...

CSN5Jun 激活域结合蛋白；JAB1SGN5MOV34 家族，38-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS5细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：LAMB1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:107,923,798-108,003,175（来自 NCBI）...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：GAS7细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,910,605-10,198,605（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SVIL细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:29,457,337-29,736,935（来自 NCBI）...

MNARHGNC 批准的基因符号：PELP1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,669,773-4,704,136（来自 NCB...

碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号：ACER1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,306,141-6...

HGNC 批准的基因符号：GPR176细胞遗传学位置：15q14-q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,795,048-39,920,938（来自 ...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

KIAA0124HGNC 批准的基因符号：BOP1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,262,044-144,291,437（来...

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

进行性家族性肝内胆汁淤积-5（PFIC5） 是一种常染色体隐性遗传性严重肝脏疾病，其特征是新生儿期出现小叶内胆汁淤积。 该疾病进展迅速，如果不进行肝移植，会导致肝...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5；RIPK5KIAA047​​2受体相互作用蛋白 5；RIP5灰尘蛋白激酶；DUSTYPKHGNC 批准的基因符号：DSTYK细...

Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人（2009） 研究...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 28；PPP1R28HGNC 批准的基因符号：ELFN1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,666,06...

受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...