信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

HGNC 批准的基因符号：CH25H细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,205,628-89,207,316（来自 NCBI...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

细胞遗传学定位：12p11.2-q14 基因组坐标（GRCh38）：12:30,500,000-67,300,000▼ 测绘赫希霍恩等人（2001） 使用方差分量...

C-FOS 血清反应元件结合因子HGNC 批准的基因符号：SRF细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,171,268-43,181,...

此条目中代表的其他实体：包括 Ibb 型先天性糖基化障碍；CDG1BB，包括祖赫纳等人（2011） 研究了一个德系犹太人家庭，其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

RNA 聚合酶 III，32-KD 亚基；RPC32RNA 聚合酶 III，32-KD 亚基，αRPC32-αRNA 聚合酶 III，亚基 C7；RPC7DNA ...

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族，成员 23；CDHR23HGNC 批准的基因符号：CDH23细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,3...

一氧化氮诱导基因； NOXIN11 号染色体开放解读码组 82； C11ORF82HGNC 批准的基因符号：DDIAS细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

PENUMBRA; PENHGNC 批准的基因符号：TSPAN33细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,144,706-129,1...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

INTURNED，果蝇，KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物；PDZK6HGNC 批准的基因符号：INTU细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（...

B2 型短指畸形（BDB2） 是短指畸形的一个亚型，其特征是远端指骨发育不全/发育不全，伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指（Lehmann 等人总结，...

果蝇萌芽，4 的同源物HGNC 批准的基因符号：SPRY4细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:142,310,429-142,325,0...

产前低钾性碱中毒伴高钙尿症 1高前列腺素 E 综合征 1▼ 描述Bartter 综合征是指一组由常染色体隐性遗传导致的一组疾病，其特点是厚厚的 Henle 升袢盐...

APC2 基因APC 样；APCLHGNC 批准的基因符号：APC2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,446,267-1,47...

9号染色体开放解读码组90； C9ORF90HGNC 批准的基因符号：NAIF1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,061,2...

MIC13MICOS 复合体，13-KD 亚基QIL119 号染色体开放解读码组 70；C19ORF70HGNC 批准的基因符号：MICOS13细胞遗传学定位：1...

METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron（1940） 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹，他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...

天冬酰胺连接的糖基化 11，酿酒酵母，ALG11 的同源物，酿酒酵母，KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号：ALG11细胞遗传学位置：13q14.3 ...

SPAR长基因间非编码 RNA 961； LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号：SPAAR细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：LSM8细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:118,184,163-118,204,034（来自 NCBI）...

Other entities represented in this entry:包含 FIP1L1/PDGFRA 融合基因HGNC 批准的基因符号：FIP1L1...

HGNC 批准的基因符号：HDGF细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,742,106-156,752,447（来自 NCBI）▼...

儿童期发病的癫痫性脑病；EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94（DEE94） 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因（602119） 杂合突变引起...