Diamond-Blackfan 贫血 16; DBA16
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
神经干细胞中的无名指蛋白; RINESHGNC 批准的基因符号:RNF180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:64,165,351-6...
核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框,亚族 E,成员 1; ABCE1HGNC 批准的基因符号:ABCE1细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38...
FCRH3HGNC 批准的基因符号:FCRL3细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,676,481-157,700,956(来自 ...
TAP▼ 正文钻石等人(1991) 从牛气管粘膜中鉴定出一种丰富的 38 个氨基酸肽,具有强大的微生物活性,并将其命名为“气管抗菌肽”(TAP)。 他们使用基于肽...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
AQPX1HGNC 批准的基因符号:AQP11细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,589,953-77,610,356(来自 ...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
多种类型的垂体腺瘤(PITA3) 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因(139320) 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
E48抗原; E48HGNC 批准的基因符号:LY6D细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
HGNC 批准的基因符号:KIAA1210细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,078,635-119,151,130(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TDRP细胞遗传学位置:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:489,946-545,780(来自 NCBI)▼ 说明TDRP ...
耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...
翻译起始因子 IF2; IF2HGNC 批准的基因符号:EIF5B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,337,389-99,401...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL2细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,834,065-58,909,828(来自 NCB...
Tescalcin,小鼠,同系物TSCHGNC 批准的基因符号:TESC细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,038,923...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
MHS6细胞遗传学定位:5p 基因组坐标(GRCh38):5:1-48,800,001▼ 说明恶性高热(MH) 是一种危及生命的疾病,易感个体在接触常用的吸入麻醉...
NORE1,小鼠,同系物;NORE1本条目中代表的其他实体:淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器,包括;RAPL,包括HGNC 批准的基因符号:RASSF5细胞遗...
有证据表明岩藻糖基转移酶 2 基因(FUT2;182100) 的变异会影响维生素 B12 的血浆水平。▼ 说明维生素 B12 的血浆水平是与许多疾病相关的可改变的...
泛素结合酶 2WUBC16,拟南芥,同源物; UBC16HGNC 批准的基因符号:UBE2W细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
菱形相关蛋白 4;RRP4菱形样蛋白 4;RHBDL4HGNC 批准的基因符号:RHBDD1细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:226,...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症,遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征,前...