HGNC 批准的基因符号：CARD9细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,363,955-136,373,668（来自 NCBI）...

贝克等人（2016） 报道了 4 名无关的患者，年龄从 8 岁到 20 岁不等，患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓：2 ...

甲硫醇氧化酶缺乏症MTO 缺陷口外口臭伴二甲基亚砜尿症▼ 临床特征波尔等人（2018） 发现来自 3 个家庭的 4 名患者有类似卷心菜的呼吸气味，导致他们就医。 ...

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

牙骨质蛋白 23； CP23HGNC 批准的基因符号：CEMP1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,530,034-2,531,...

HGNC 批准的基因符号：TIGD1细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,543,882-232,550,556（来自 NCBI）...

前咽缺陷 1，C. 线虫，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1A细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,265,403-1...

凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4；PAR4HGNC 批准的基因符号：F2RL3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,888,...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

KIAA1033 基因；KIAA1033洗涤复合物，亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白；SWIPHGNC 批准的基因符号：WASHC4细胞遗传学位置：12q23....

HGNC 批准的基因符号：DUOXA2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,114,320-45,118,420（来自 NCBI...

无眼症，临床，孤立▼ 命名法“无眼症”一词在医学文献中被误用。 真性或原发性无眼症很少能与生活相容； 在这种情况下，初级视神经泡已停止发育，异常发育也导致大脑出现...

ABL-PHILIN 2; APH2HGNC 批准的基因符号：ZDHHC16细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,446,142...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

细胞遗传学定位：16p12.2-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,200,000-35,300,000▼ 描述染色体 16p12.2-p11.2...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16； CT16G 抗原家族 E，成员 1； GAGEE1HGNC 批准的基因符号：PAGE5细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

高桥等人（2013） 报道了 3 名日本同胞在 60 至 70 岁之间出现经典 ALS。 他们的上运动神经元和下运动神经元受累进展相对缓慢，但没有认知障碍。 两名...

DOK 样蛋白质； DOKLHGNC 批准的基因符号：DOK3细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,501,903-177,511...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

GP Ib，α 亚基血小板糖蛋白 Ib，α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体：含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号：GP1BA细胞遗传学定位：17p13.2 基...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

Mori 等人（1999） 描述了一名患有先天性发育不全性贫血、面部“粗糙”、全身多毛症伴头皮少毛症、小指短、脚趾甲发育不良和智力低下的女孩。 一位姐姐1岁时去世...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

眼睑缺损-脂肪瘤综合征鼻睑脂肪瘤-缺损综合征（NPLCS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为上眼睑和鼻睑脂肪瘤、上下眼睑缺损、外眦赘皮和上颌发育不全（Sure...

佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

3q29 微重复综合征细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,000-198,295,559▼ 临床特征丽丝等人（2008） 报...