KST1，兔子，同系物； KST1钠/葡萄糖转运蛋白 6； SGLT6肌醇钠协同转运蛋白 2； SMIT2HGNC 批准的基因符号：SLC5A11细胞遗传学定位：...

SPATA10富含丝氨酸的精母细胞和圆形精母细胞蛋白，59-KD； P59SCRSCR59HGNC 批准的基因符号：SPATS2细胞遗传学位置：12q13.12 ...

PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：PER3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

GalNAc 转移酶 10；GalNAcT10HGNC 批准的基因符号：GALNT10细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,190...

精神发育迟滞，X染色体连锁 94；MRX94精神发育迟滞，X 连锁，综合征 29；MRXS29吴等人（2007） 鉴定了 3 个家族，其中 X 连锁智力低下与 G...

AlkB，大肠杆菌，同源物，1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号：ALKBH1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,672,...

丙二酸甲酯半醛脱氢酶；MMSDHHGNC 批准的基因符号：ALDH6A1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,056,846-7...

NR3AHGNC 批准的基因符号：GRIN3A细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,569,351-101,738,646（来自 ...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

OOMD▼ 说明透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

PAC46号染色体开放解读码组86； C6ORF86HGNC 批准的基因符号：PSMG4细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,254,...

H1 组蛋白家族，N 成员，睾丸特异性；H1FNT单倍体生殖细胞特异性核蛋白 1；HANP1HIST1H1T2；H1T2HGNC 批准的基因符号：H1-7细胞遗传...

含有 TCP1、亚基 4 的伴侣蛋白CCT-δ；CCTDTAR RNA 结合蛋白的刺激剂；SRBHGNC 批准的基因符号：CCT4细胞遗传学位置：2p15 基因组...

LIM 同源基因转录因子 1；LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号：LMX1A细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRC...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶，线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1；NRBF1HGNC 批准的基因符号：MECR细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（...

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...

HGNC 批准的基因符号：LTA4H细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:96,000,752-96,043,519（来自 NCBI）...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

原发性纤毛运动障碍，18 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍-18是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于纤毛功能障碍和气道清除受损而导致婴儿早期发作的反复...

潜膜蛋白 1 诱导蛋白；LMPIPLMP1 诱导蛋白UGENEHGNC 批准的基因符号：FAM72A细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

α-酮戊二酸脱氢酶；AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号：OGDH细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,606,571-44,70...

KIAA0241HGNC 批准的基因符号：AVL9细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,495,488-32,588,725（来自 ...

阿尔库弗里等人 （2016） 报道了 4 名巴勒斯坦近亲父母所生的姐妹患有神经发育障碍，其特征是婴儿期明显的精神运动发育迟缓、语言能力差以及在 8 至 9 岁左右...

HRG1HGNC 批准的基因符号：SLC48A1细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,753,618-47,782,752（来...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1（MEDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病（Poul...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...