VPREB； IGVPB免疫球蛋白IOTA多肽链； IGIHGNC 批准的基因符号：VPREB1细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22...

软骨素 6-磺基转移酶；C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号：CHST3细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,964,39...

HID综合症Schnyder 和 Gloor（1977） 以及 Gulzow 和 Anton-Lamprecht（1977） 描述了一名患有猪鱼鳞病和双侧听力损失...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

常染色体显性遗传性耳聋-11 是一种非综合征形式的进行性神经感觉性听力损失，伴有舌后发病。 一些受影响的个体有轻微的前庭症状（Sun 等人，2011 年总结）。▼...

先天性胆汁酸合成缺陷 3（CBAS3） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后黄疸时间延长、肝肿大、结合胆红素血症、特征性异常胆汁酸升高以及进行性肝内胆汁淤积...

α-CP4MCG10HGNC 批准的基因符号：PCBP4细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,957,453-51,967,465（...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

HGNC 批准的基因符号：NGB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,265,482-77,271,205（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学位置：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:111,100,000-116,700,000▼ 测绘刘等人（2009） 在 1,000 个无关的白种人...

HS6STHGNC 批准的基因符号：HS6ST1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,265,479-128,318,867（来自...

细胞色素c氧化酶7的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC74号染色体开放解读码组52； C4ORF52HGNC 批准的基因符号：SMIM20细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：PGAM5细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,710,841-132,722,733（来自 NC...

PARAXISEC2HGNC 批准的基因符号：TCF15细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:604,256-610,308（来自 NCB...

KIAA0264HGNC 批准的基因符号：MRPS27细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,219,402-72,320,239（来...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

易洛魁家族相关同源域蛋白；IFRX易洛魁同源基因式 1；IFRXHGNC 批准的基因符号：MKX细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

除了婴儿白内障、皮肤异常和智力发育受损的临床特征外，CASGID 的特点是脑内和尿液中谷氨酸过量惊人，且谷氨酰胺几乎检测不到。 在 GLS 基因中发现了功能获得性...

DEF3人中性粒细胞肽 3；HNP3HGNC 批准的基因符号：DEFA3细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,015,868-7,01...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

AASDPPTLYS5，酿酒酵母，同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标...

蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号：TIE1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,300,953-43,...

HMN IID神经病，远端遗传性运动，IID 型； DHMN2D脊髓性肌肉萎缩，远端，常染色体显性，小腿为主▼ 正文有证据表明 IID 型远端遗传性运动神经元病（...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

Other entities represented in this entry:伴有神经肌肉疾病的周期性呕吐综合症，周期性呕吐综合症-PLUS，包含 CVS-P...

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

小视叶，果蝇，同系物；SOLHHGNC 批准的基因符号：CAPN15细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:527,711-554,63...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...