高迁移率蛋白 14；HMG14染色体蛋白，非组酮，HMG14非组酮染色体蛋白 HMG14HGNC 批准的基因符号：HMGN1细胞遗传学位置：21q22.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,712,352-123,76...

智力低下，常染色体隐性遗传 27▼ 临床特征纳吉马巴迪等人（2011） 报告了一个家庭（家庭 7903014），其中 6 名儿童中有 4 名患有中度智力发育障碍和...

CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号：ERCC8细胞遗传学位置：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,866,453-60,945,0...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

晚期包膜蛋白 4； LEP4HGNC 批准的基因符号：LCE1D细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,796,720-152,79...

Lin 和 Gettig（1990） 在 2 个非近亲结婚的兄弟中发现了中线颅缝早闭、胼胝体发育不全、严重智力低下、面部异常（小下斜睑裂、上睑下垂、斜视、长发育不...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

血管瘤病、家族性肺毛细血管病▼ 说明肺静脉闭塞病 2 是原发性肺动脉高压的常染色体隐性遗传亚型（PPH；参见 178600）。 其组织学特征为间隔静脉和间隔前微静...

SH3 结构域蛋白 1B； SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号：ITSN2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

HGNC 批准的基因符号：HS2ST1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,914,634-87,109,981（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学位置：7p21.2-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:13,700,000-34,900,000▼ 临床特征塔里克等人（2009） 描述了一种...

白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号：EBI3细胞遗传学定位：19...

双停，果蝇，同源；DUPHGNC 批准的基因符号：CDT1细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:88,803,788-88,809,2...

LIM 域蛋白之谜；ENIGMALIM 矿化蛋白 1；LMP1HGNC 批准的基因符号：PDLIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

环指蛋白 134； RNF134MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白； MBLRHGNC 批准的基因符号：PCGF6细胞遗传学位置：10q24.33 基因组坐标...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

致旋软骨发生是由 Camera 等人提出的名称（1986） 一种致命的骨软骨发育不良，类似于软骨形成，但具有骨骼异常硬化的附加特征，如 X 射线研究中密度增加所表...

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，3； ADAR3RNA 编辑酶 2，大鼠，同源物； RED2HGNC 批准的基因符号：ADARB2细胞遗传学定位：10p15.3 基因...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号：MSI1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

MOX2 分歧的同源基因基因MOX2，小鼠，生长停滞特异性同源基因的同源物；GAXHGNC 批准的基因符号：MEOX2细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（G...

帕尔曼等人（1975） 观察了 2 个兄弟姐妹，他们的父母都是表亲，他们从出生起就患有慢性阻塞性气道疾病。 呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。 临床表现在某些方面类似...

与 RAD51 相互作用的蛋白质； PIR51HGNC 批准的基因符号：RAD51AP1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,5...

常染色体隐性遗传 Robinow 综合征 2 是一种骨骼发育不良，其特征是出生后中体身材矮小、相对大头畸形以及畸形面部特征，包括额部隆起、距离过远、眼睛突出、鼻孔...

NAP1； NAP1LNAPI相关蛋白质； NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：NAP1L1细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（G...