KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号：WASHC5细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:125,024,259-125,0...

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号：KCNN3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,697,454-154,870,280（...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

抗酶2HGNC 批准的基因符号：OAZ2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,687,573-64,703,280（来自 NC...

卡利他汀；KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4； PI4HGNC 批准的基因符号：SERPINA4细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

长基因间非编码 RNA 1245； LINC01245lincRNA 1245癌症相关区域长非编码 RNA 6； CARLO6HGNC 批准的基因符号：CASC1...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

丝氨酸棕榈酰转移酶 A 小亚基； SSSPTA14 号染色体开放解读码组 147； C14ORF147HGNC 批准的基因符号：SPTSSA细胞遗传学位置：14q...

IRXB1HGNC 批准的基因符号：IRX3细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,283,303-54,286,786（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：PDF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,326,912-69,330,587（来自 NCBI）文本...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

Rubinstein-Taybi 综合征 2（RSTS2） 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因（602700） 杂合突变引起的。大多数（如果不是全部）...

修补蛋白，p53 调节； PTCH536号染色体开放解读码组138； C6ORF138HGNC 批准的基因符号：PTCHD4细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐...

视锥细胞营养不良，视杆细胞反应异常；CDSRR视锥细胞营养不良伴夜盲症和超正常视杆细胞反应，与 KCNV2 相关▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有超...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白，β可溶性 NSF 连接蛋白，β； SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号：NAPB细胞遗传学位置：20p11.21 ...

HGNC 批准的基因符号：ITGB8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,329,818-20,415,753（来自 NCBI）文本...

MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样； HMRF1LHGNC 批准的基因符号：MTRF1L细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35； SC35剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，B； SRp30b剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2； SF...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER3细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,967,906-135,011,695（来自 NC...

牙釉质素HGNC 批准的基因符号：MMP20细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,576,831-102,625,331（来自...

转录因子 13-L样 1； TCF13L1转录增强因子1相关基因； RTEF1转录增强因子 3； TEF3HGNC 批准的基因符号：TEAD4细胞遗传学位置：12...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...

SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号：SORCS1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:106,573,662-107,181...

半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症（GALAC4） 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因（137030） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...