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此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

IDB4HGNC 批准的基因符号：ID4细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:19,837,369-19,842,196（来自 NCBI）...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

尺骨短的脊柱周围发育不良凯利等人（1977） 描述了一位父亲和 2 个孩子（儿子和女儿）患有相同的异常骨骼发育不良。 它通常属于脊柱骨骺发育不良的范畴。 存在颈椎...

SOST皮质增生症硬化性骨化症是一种严重的硬化性骨发育不良，其特征是进行性骨骼过度生长。并指畸形是一种可变的表现。这种疾病很罕见，据报道大多数受影响个体出现在南非...

Wahlen 和 Astedt（1965） 在母女中描述了这种组合。 食管肿瘤是下部的阻塞性病变。 两名女性的外阴病变主诉是由于肿瘤基部生长而导致阴蒂增大。 染色...

HGNC 批准的基因符号：KLHL15细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,983,719-24,027,185（来自 NCBI）...

SYM1库欣交感神经系统近端指间关节遗传性缺失近端交指症-1A（SYM1A） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是近端指间关节强直、腕骨和跗骨融合，并且在某些情况...

脂肪酸水解酶（FAAH）是一种膜相关丝氨酸水解酶，富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺，包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺，从而终止其活性（Cra...

DexH框 多肽 58LGP2，小鼠，同系物； 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

β-连环蛋白拮抗剂 CBY1CHIBBY； CBY22 号染色体开放解读码组 2； C22ORF2HS508I15AHGNC 批准的基因符号：CBY1细胞遗传学位...

短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形（SRTD20） 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因（ 610621 ） 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...

Randall 和 Targgart（1961）在连续几代的成员中观察到肾小管性酸中毒。所有受影响的成员均表现出酸中毒和肾钙质沉着症。Randall（1967）对...

Goldstein 等人（1981）利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等（1982）...

索戈等人（1991）报道了与 46,XY 女性及其 46,XX 姐妹的多种内部畸形相关的激动。在后来对该家族的研究中，肯纳克内希特等人（1993 年）将该家族解释...

SLITRK 家族的成员，例如 SLITRK5，是完整的膜蛋白，具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复（LRR） 结构域，类似于 SLIT 蛋白（参见 SLIT1；...

甲状腺激素异常发生-2A（TDH2A） 是由染色体 2p25 上甲状腺过氧化物酶基因（TPO; 606765 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关甲状腺激素异常形...

由于二氢蝶啶还原酶缺乏（HPABH4C） 导致的四氢生物蝶呤（BH4） 缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA） 是由 QDPR 基因（ 612676 ） 中的纯合或复合杂...

RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物，该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质（Kott 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达土田等人（1998）...

通过以 FZD3（ 606143 ）的富含半胱氨酸结构域（CRD）作为探针搜索基因组序列数据库，Katoh（2001）确定了 MFRP。使用 PCR 分析，他们获...

生长激素促分泌素受体（GHSR；601898 ） 是一种 G 蛋白偶联受体（见601805），存在于垂体和大脑中，参与控制生长激素（ 139250 ） 的释放。麦...

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