甲状腺

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

道伯等人（2012） 报道了 2 名姐妹，分别为 22 岁和 18 ，她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗，但反应不佳...

类钙调蛋白皮肤蛋白； CLSPHGNC 批准的基因符号：CALML5细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,498,696-5,49...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

无多种激素抵抗的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症▼ 描述假性假性甲状旁腺功能减退症患者并不像 PHP1A（103580） 那样表现出对甲状旁腺激素（PTH; 1684...

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

CD28抗原配体2；CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2；LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号：CD86细胞遗传学位置：3q13.33 基因组...

锌指蛋白 387；ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号：ST18细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:52,110,83...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

NGF诱导的分化克隆67； NID67HGNC 批准的基因符号：SMIM3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,778,756-1...

MAC30HGNC 批准的基因符号：TMEM97细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,319,040-28,328,684（来自...

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...

HGNC 批准的基因符号：RXRB细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,193,587-33,200,990（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

绒毛膜促性腺激素（参见 118860）对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时，例如葡萄胎妊娠的女性（231090），可能会...

HGNC 批准的基因符号：PTCSC3细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,135,709-36,176,650（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

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