神经生长因子; NGF
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
锌指蛋白 387;ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号:ST18细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:52,110,83...
抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷,尿液浓缩不当,导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...
NGF诱导的分化克隆67; NID67HGNC 批准的基因符号:SMIM3细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,778,756-1...
MAC30HGNC 批准的基因符号:TMEM97细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,319,040-28,328,684(来自...
CBL3HGNC 批准的基因符号:CBLC细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:44,777,854-44,800,651(来自 N...
泛素特异性蛋白酶,43-KD;UBP43干扰素刺激基因,43-KD;ISG43HGNC 批准的基因符号:USP18细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(G...
瑞安等人(2010) 评估了 TTPP 患者,其特点是阵发性弛缓性麻痹、发作期间低钾血症以及甲状腺毒症的实验室证据。▼ 分子遗传学瑞安等人(2010) 在甲状腺毒...
肿瘤进展基因座 2;TPL2大阪癌甲状腺癌基因;COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体;ESTHGNC 批准的基因符号:MAP3K8细胞遗传学位置:10p11.23 ...
铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人(1979...
载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
HGNC 批准的基因符号:RXRB细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,193,587-33,200,990(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:NNT细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,601,091-43,707,395(来自 NCBI)▼ 描述NN...
4 号染色体开放解读码组 7; C4ORF7HGNC 批准的基因符号:FDCSP细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,226,123...
绒毛膜促性腺激素(参见 118860)对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时,例如葡萄胎妊娠的女性(231090),可能会...
HGNC 批准的基因符号:PTCSC3细胞遗传学位置:14q13.3 基因组坐标(GRCh38):14:36,135,709-36,176,650(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中;NPHP9HGNC 批准的基因符号:NEK8细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐...
核仁复合物相关蛋白 2,酿酒酵母,同源物新颖的抑制器; NIRHGNC 批准的基因符号:NOC2L细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:...
树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏;DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征;MONOMAC单核细胞减少症,易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...
智力低下,常染色体隐性遗传 36,前;MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍(NEDBGF) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...
CYSLT1CYSLT1RHGNC 批准的基因符号:CYSLTR1细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:78,271,467-78,327...
有机溶质转运蛋白,αOST-α;OSTAHGNC 批准的基因符号:SLC51A细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,216,533-1...
科皮特斯等人(2016) 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族,其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...
THYROID DYSGENESISTHYROID AGENESISTHYROID HYPOPLASIATHYROID, ECTOPICHYPOTHYROIDIS...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...