核糖核酸酶，胰腺RNS1RIB1HGNC 批准的基因符号：RNASE1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,801,228-20...

有机阴离子转运体F; OATPF有机阴离子转运蛋白多肽14；OATP14溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员14；SLC21A14HGNC 批准的基因符号...

联合垂体激素缺乏症6（CPHD6）是由染色体14q21上的OTX2基因（600037）杂合突变引起的。有关合并垂体激素缺乏症的表型和遗传异质性的讨论，请参见 CP...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号：CDKN2B-AS1细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:2...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病（MEOAL）的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因（61458...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

HBOC2此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌，包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2（BROVCA2）的易感性是由染色体 ...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

白癜风；VTLG系统性红斑狼疮，白癜风相关；SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因（NLRP1；NLRP1;）的变异赋予的...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...

HGNC 批准基因符号：SLC41A1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,789,095-205,813,198（来自 NCBI...

染色体 8 开放解读码组 72; C8ORF72HGNC 批准的基因符号：FAM110B细胞遗传学定位：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:57,994...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体：包含血激肽 1；HK1，包含HGNC 批准的基因符号：TAC4细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GR...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

分泌的模块化钙结合蛋白 2平滑肌相关蛋白 2；SMAP2HGNC 批准的基因符号：SMOC2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:168,44...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

胚胎横纹肌肉瘤-2 是由染色体 14q32 上的 DICER1 基因（606241）杂合突变引起的。▼ 临床特征Foulkes et al.（2011）鉴定了3个...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

甲状旁腺，发生细胞遗传学定位：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明...

先天性非甲状腺功能减退症 5（CHNG5）是由染色体 5q35 上的 NKX2-5 基因（600584）杂合突变引起的。有关先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症的一...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体：包括胡曼宁；HN，包括包含胡曼素、线粒体HNM，包括HGNC 批准的基因符号：MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...