间隙连接蛋白,β-2,26 KD,Bart-Pumphrey 综合征
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
铜蓝蛋白(也称为亚铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色 α-2-糖蛋白,可结合 90% 至 95% 的血浆铜,每个分子具有 6 ...
Sotos 综合征是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...
软骨基质蛋白是非关节软骨细胞外基质的主要成分( Jenkins et al., 1990 )。CMP 也被Deak 等人命名为 matrilin-1(1997)当...
腕管综合征-1(CTS1) 的特征是手部疼痛和正中神经分布麻木,发病年龄为 60 岁。在手腕的滑膜组织和腕横韧带中观察到淀粉样蛋白沉积物(Murakami 等,1...
Bogdasarian 和 Lotz(1979)报道了一个家族,其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人(198...
扩张型心肌病(CMD) 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式,占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...
CCDC59 是一种甲状腺转录因子,可调节肺细胞中的表面活性蛋白 B(SPB,或 SFTPB;178640)和 SPC(SFTPC;178620)启动子(Yang...
取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识,并对取卵针做了较为详细的叙述,分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明: 本文由上海试管婴儿网原创,禁止转载!目录 ...
眼胃肠神经发育综合征(OGIN) 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关,包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓(Z...
BDV 综合征(BDVS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是早发性严重肥胖、食欲过盛和智力发育中度受损,伴有婴儿肌张力减退和其他内分泌疾病,包括促性腺激素性腺...
目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...
慢性皮肤粘膜念珠菌病(CMC) 包括一组具有改变的免疫反应的罕见疾病,对念珠菌有选择性,其特征是皮肤、指甲和粘膜的持续和/或反复感染,由念珠菌属的生物体,主要是白...
Calcyphosine 最初被描述为狗甲状腺中潜在的重要调节蛋白(Lefort 等,1989)。它是一种钙结合蛋白,具有 4 个 EF 手结构域,其合成和磷酸化...
骨骼肌中电压敏感的 Ca(2+) 通道的主要类型是缓慢失活的 L 型,它对钙通道阻滞剂(如 1,4-二氢吡啶(DHP)、苯基烷基胺和苯并噻嗪类)敏感。这些骨骼肌 ...
CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体(GPCR ),根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用,该受体形成肾上腺髓质素(ADM;103275 ) 或降钙素基因相关肽...
使用钙调蛋白(CALM1; 114180 ) 作为探针,Koller 和 Strehler(1988)从白细胞基因组文库中克隆了 CALML3,他们将其命名为 G...
降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低,其作用与甲状旁腺激素(PTH; 168450 )相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...
棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白(UCP) 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA(Jacobsson 等人,198...
乳房的先天性再生障碍包括 amastia(乳房和乳头完全缺失)、athelia(乳头缺失)和 amazia(乳腺缺失)。最常见的是 amastia。双侧乳房缺失可...
本维尼斯蒂等人(1992)通过减去/共表达策略与 Myc 诱导的转基因小鼠肿瘤分离小鼠 Bcat1 基因,并证明 Bcat1 是小鼠中 Myc 调控的直接遗传靶点...
骨 γ-羧基谷氨酸(Gla) 蛋白(BGLAP,或 BGP) 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...
有证据表明 Cole-Carpenter 综合征-1(CLCRP1) 是由染色体 17q25 上P4HB 基因( 176790 )的杂合突变引起的。▼ 说明 --...
作为与 T 细胞的 CD28( 186760 ) 和 CTLA4( 123890 ) 配体结合的结果,B 淋巴细胞活化抗原 B7-1(以前称为 B7)为 T 淋巴...
Weismann-Netter 综合征(WNS) 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...
CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞表面表达,最成熟的B细胞恶性肿瘤,以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病,但不是在血浆细胞上表达的(克拉克,1990年...
头骨的主要罗勒印象是颅骨的发展缺陷,其中有前体巨无霸向上侵入后颅骨。巴西尔印象往往与诺乔德和颅骨结的其他畸形有关,如地图集的沉淀化,克利佩尔-费尔异常(见1181...
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-2(MMIHS2) 的特征是产前膀胱增大、新生儿功能性胃肠道梗阻...
伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征(AISIMD) 的特征是各种自身免疫特征的发作,通常发生在生命的最初几十年,尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...