有或无激素抵抗（ACRDYS1） 的 acrodysostosis-1 是由染色体 17q24 上PRKAR1A 基因（ 188830 ）的杂合突变引起的。 ...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因（ 606025 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因（ 604032 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...

糖原贮积病 IXa 型（GSD9A1） 和 IXa2 型（GSD9A2） 是由 PHKA2 基因（ 300798 ）突变引起的，该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

Pendred 综合征（PDS） 是由染色体 7q 上SLC26A4 基因（ 605646 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有证据表明，Pendred 综合征也可能...

von Willebrand 病（VWD） 1 型是由编码 von Willebrand 因子（VWF; 613160 ）的基因中的杂合突变引起的，该基因对应到染...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明 X 连锁甲状旁腺功能减退症（HYPX） 是由染色体 Xq27.1 上的间质缺失/插入引起的，这可能对 SOX3 的表达有位置影响（ 313430 ）。...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进（NSHPT） 可由染色体 3q13 上CASR 基因（ 601199 ）的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子，但已经鉴定了...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明 CHILD 综合征是由染色体 Xq28 上的 NSDHL（ 300275 ）突变引起的。 点位 表型 表型MIM...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有糖尿病、高血压、心脏病等疾病，适合做试管婴儿吗？不适合，有这种疾病的可以在医生的建议，调理身体，根据情况看能不能做，必须询问医生意见。并不是患有不孕不育症的人群...

之前收到了一条少见的患者问题：“我7年前得的甲状腺癌，今年又得的乳腺癌，这两个病在治疗时有没有冲突？应该注意什么？”今天就为大家来解答一下。众所周知，甲状腺癌与乳...

准妈妈们在孕前和孕期需要做一系列检查，其中甲状腺功能（简称甲功）是必查项目。但很多人都会疑惑：为什么备孕前还要进行甲功检查？这项检查真的有必要么？那么本期，我们就...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...