甲状腺

多种生物学过程,例如细胞信号转导,转录和有丝分裂,受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化,而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

 甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...

癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

先天性糖基化疾病(CDG)是常染色体隐性遗传疾病的遗传异质性组,其由糖蛋白上天冬酰胺(N)连接的聚糖或寡糖的合成和加工中的酶促缺陷引起。I型CDG包含在多环醇脂质...

根据细胞学和其他证据表明,已存储的胱氨酸的溶酶体定位,已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病,因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能,在胱氨...