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CEP290发生突变

什么是CEP290基因?CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因(centrosomal protein 290),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

CFAP70 基因突变

什么是CFAP70基因?CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因(Cilia- and flagella-associated protein 70),这是一...

RSPH3基因突变

什么是RSPH3基因?RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3(radial spoke head component 3),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是SPAG1基因?

什么是SPAG1基因?SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因(sperm associated antigen 1),这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物...

什么是DHH基因?DHH基因又叫沙漠刺猬基因(Desert hedgehog gene),hedgehog是一种对身体很多部位早期发育很重要的调控蛋白。DHH基因...

DRC1基因突变

什么是DRC1基因?DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1(动力蛋白 regulatory complex 子单元 1),主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

RSPH9基因突变

什么是RSPH9基因?RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9(radial spoke head component 9),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

CEP19基因缺陷

什么是CEP19基因?CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因(centrosomal protein 19),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

TTC25 基因突变

什么是TTC25基因?TTC25基因又叫四肽重复蛋白25(Tetratricopeptide repeat protein 25),这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

SPEF2基因突变

什么是SPEF2基因?SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2(Sperm flagellar protein 2),这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋...

CCDC39基因突变

什么是CDC39基因?CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39(Coiled-coil domain-containing protein 39),这是一种负责调控纤毛...

RNF216基因缺陷

什么是RNF216基因?RNF216基因为制造在泛素-蛋白酶体系统中发挥作用的蛋白质提供了指令,泛素-蛋白酶体系统是分解(降解)不需要的蛋白质的细胞机制。具体来说...

DNAAF2基因突变

什么是DNAAF2基因?DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因,这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部(鞭毛)上的纤毛蛋白...

CFAP65基因变异

什么是CFAP65基因?CFAP65基因又叫鞭毛相关表达蛋白65基因(Cilia- and flagella-associated protein 65),这是一...

DNAH17基因突变

什么是DNAH17基因?DNAH17基因又叫纤毛动力蛋白17基因(动力蛋白 heavy chain 17),主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白,是维持精...

ARMC2基因突变

什么是ARMC2基因?ARMC2基因,又叫犰狳重复蛋白2(Armadillo repeat-containing protein 2),这是一种构建精子骨架的蛋白...

TTC21A基因突变

什么是TTC21A基因?TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A(Tetratricopeptide repeat protein 21A),这是一种构建精子骨架的...

PPP2R3C基因突变

什么是PPP2R3C基因?PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因(PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

QRICH2基因突变

什么是QRICH2基因?QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因(Glutamine-rich protein 2),这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

WDR66基因突变

什么是WDR66基因?WDR66基因又叫鞭毛相关表达蛋白66基因(WD repeat domain 66),这是一种构建精子鞭毛(尾巴)骨架的蛋白。一旦发生WDR...

TSGA10基因突变

什么是TSGA10基因?TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因(TESTIS SPECIFIC GENE 10),这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。TSGA...

TEX14基因突变

什么叫TEX14基因?TEX14基因又叫睾丸表达基因14,这是一种调控丝氨酸激酶的基因。丝氨酸激酶是一种刺激丝氨酸生成的蛋白酶,丝氨酸在体内主要负责调控细胞质的优...

MEIOB基因突变

什么是MEIOB基因?MEIOB基因又叫精子减数分裂特异性蛋白基因(Meiosis-specific with OB domain-containing prot...

FSIP2基因突变

什么是FSIP2基因?FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2(Fibrous Sheath Interacting Protein2),这种蛋白酶是一种负责调控精...

KLHL10基因突变

什么是KLHL10基因?KLHL10基因又叫KLHL10基因又叫类睾丸蛋白10基因(Kelch-like protein 10),类睾丸蛋白酶是一系列控制精子生成...

什么是DPY19L2基因?DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因,精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是负...

CATSPER1基因突变

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因,主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

DNAI1基因突变

什么叫DNAI1基因?DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1(动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供...