男性

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

脊椎滑脱被定义为下方椎体向前滑动。脊椎峡部裂被定义为关节间部缺损，但不伴有椎体滑移（Wiltse 等人总结，1975）。▼ 临床特征Amuso 和 Mankin（...

小眼症伴或不伴肺发育不全、膈疝和/或心脏缺陷有证据表明综合征性小眼症 12（MCOPS12）是由染色体 3p24 上 RARB 基因（180220）的复合杂合或杂...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

Esmer et al.（2001）描述了两名患有肝多囊病和多指畸形的患者。一名患者是一名 18 个月大的男孩，患有智力低下、多指、慢性肾功能衰竭、会聚性斜视和肝...

胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas（1973）报告了希腊同胞有3人，证明胸腺瘤有家族性发...

Holmes 和 Turner（1969）观察到一个家庭中有 9 名受影响的成员，其模式与常染色体显性遗传一致，但没有观察到男性到男性的遗传。然而，斯通（Ston...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明生精失败-24（SPGF24）是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因（617949）纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

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