男性

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以前分别称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

Fryns等（1996年）介绍了一名患有严重的微缩侏儒症，短脖子，上胸短而狭窄以及近距离畸形的新生儿男性的临床和影像学发现。1岁时，智力发育略有障碍。影像学上证实...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

有关肥厚性骨关节炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见259100。另请参见孤立的先天性指趾俱乐部（119900）。▼ 临床特征 ------ Touraine等...

Gurrieri等（1992年）描述了2个患有口音综合征的兄弟，这似乎不适合先前描述的7种类型（Toriello，1988；Munke等，1990）。这两个兄弟有...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍，与杂合男性相比，杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常，颅面不对称，颅突狭窄，双裂的鼻尖，指甲凹陷，发际和胸骨骨骼异常，而雄...

I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...

Lalwani等（1994年）描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性，双侧性，深度性和感觉神经性的，影响所有频率，...

软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

参见142250。Chang等（1978）证明人γ-珠蛋白mRNA的5个主要非翻译区含有57个核苷酸，而α为41个，β为54个。鸟嘌呤和胞苷都位于伽马mRNA的5...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子（LIF）基因的鼠cDNA作为杂交探针，Gough等人（1988）从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

右心房异构是严重的复杂先天性心脏缺陷，由正确的左右轴确定导致的胚胎破裂引起。RAI的特征通常是房室间隔完全缺损，伴有常见的心房和单心室房室连接，完全异常的肺引流以...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病，其特征是椎骨（SDV）的多个节段性缺损，肋骨错位和肋间融合的可变点，并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

在全球95％的病例中，莱伯遗传性视神经萎缩（LHON）是由于编码呼吸链复合体I的基因中线粒体DNA的3个点突变中的1个引起的：MTND1（36000G-A）（51...

抗利尿激素加压素（192340）是一种环状九肽，参与控制体液的重量克分子渗透压浓度，血容量，血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用（参见AVPR...

婴儿幽门狭窄是生命的第一年，需要手术干预的最常见疾病。它通常出现在婴儿出生后2至6周。在临床上，该疾病的特征在于射弹性呕吐，可见的胃蠕动和明显的幽门肿瘤（Ever...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

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