M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

UDP糖基转移酶2家族，成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9；...

火棉胶婴儿，自我修复鱼鳞病，层状，5，以前；LI5，以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤，源自脊索残余物。它...

tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人（1994） 证明了使用...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

细胞遗传学定位：5p15.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:15,000,000-33,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处...

眼部白化病伴感音神经性耳聋耳聋和眼白化病细胞遗传学定位：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:6,100,000-9,600,000在一个大的南非荷兰语亲...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

FUNNEL CHESTNowak（1936） 在 12 个科中追踪了漏斗胸的 2 至 4 代； 5个家庭跳过了一代人。 Stoddard（1939） 报道了一个...

莫尔基奥综合征，非角化硫酸盐排泄型▼ 说明Morquio 综合征是一种常染色体隐性遗传粘多糖病，其特征为躯干短小、角膜混浊、骨骼变化和智力正常。Morquio 综...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

夏科玛丽图斯病，常染色体显性，2B 型夏科玛丽图神经病，2B 型遗传性运动和感觉神经病 IIB；HMSN IIB-HMSN2B▼ 临床特征在一个患有常染色体显性周...

KIAA0901HGNC 批准的基因符号：HDAC6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,801,397-48,824,981（来...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4；TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白；SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：SUN5细胞遗传学...

在萨斯喀彻温省，Shokeir（1978） 在 2 个可能有亲缘关系的德国-奥地利血统中确定了 3 个同胞，他们患有拇指缺如、身材矮小、骨骼异常（如鹰嘴未融合）和...

据报道，相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden（1964）研究了 2 名同胞（第七和第八个后代）的心脏，他们在新生儿...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

序列相似度112的家庭，成员B； FAM112BHGNC 批准的基因符号：GTSF1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,45...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症，伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人（1991） 描述了一个 21 ...