有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

有证据表明 prune belly syndrome（PBS） 是由染色体 1q43 上CHRM3 基因（ 118494 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

小脑性共济失调、反射消失、pes cavus、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上ATP1A3 基因（ 182350 ）的杂合...

有证据表明纤维软骨形成-1（FBCG1） 可由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的复合杂合突变引起。 点位 ...

有证据表明 Schmid 型干骺端软骨发育不良（MCDS） 是由染色体6q22上COL10A1 基因（ 120110 ）的杂合突变引起的。 ...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因（ 613213 ）的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

骨质疏松症-假性胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5; 603506 ）的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

对囊性肾发育不良（CYSRD） 发展的易感性可由染色体 10q21 上BICC1 基因（ 614295 ）的杂合突变赋予。 点位 表...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP） 是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明脑肋下颌综合征（CCMS） 是由染色体 20p13 上SNRPB 基因（ 182282 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明 2A 型远端关节弯曲症（DA2A） 是由染色体 17p13 上MYH3 基因（ 160720 ）的杂合突变引起的。该基因的突变也可导致远侧关节弯曲2B...

口哨脸综合征的特点是面部不典型，手脚异常。大多数病例显示常染色体显性遗传：见远端关节弯曲 2A（DA2A; 193700 ）。很少有关于可能为常染色体隐性遗传的报...

有证据表明局灶性真皮发育不全是由染色体 Xp11 上PORCN 基因（ 300651 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型...

有证据表明某些神经纤维瘤病-努南综合征病例是由染色体 17q11 上神经纤维蛋白基因（NF1; 613113 ）的杂合突变引起的。等位基因疾病包括经典的 I 型神...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

有证据表明 Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上TBX5 基因（ 601620 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 Watson 综合征（WTSN） 是由染色体 17q11 上NF1 基因（ 613113 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2（RTS2） 是由染色体 8q24 上DNA 解旋酶基因 RECQL4（ 603780 ）的复合杂合突变引...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

有证据表明拉普-霍奇金综合征（RHS） 是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 6...

这种形式的外指、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征，称为 EEC1，与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

这种形式的非阻塞性生精失败，称为 Y 连锁生精失败-2（SPGFY2），最常由 Y 染色体上的间质缺失引起。Y染色体AZFc区间的完全缺失是人类男性不育最常见的已...