畸形

C 型短指（BDC） 是由染色体 20q11 上的生长/分化因子 5 基因（GDF5；601146 ）中的杂合突变引起的。据报道，GDF5 基因的突变也会导致 A...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

有证据表明短指型 B1（BDB1） 是由染色体 9q22 上ROR2 基因（ 602337 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（RRS;...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

A3型短指是第五指中节指骨缩短。中节指骨远端关节面的倾斜导致远端节骨径向偏转。由于原始中指骨的菱形或三角形形状，导致第五指的径向弯曲（斜指）（Temtamy 和 ...

因为 A2 型短指（BDA2） 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因（ 603248 ） 或染色体20q11上的 GDF5 基因（ 601146 ）中的杂合...

蓝色橡胶泡痣是一种膀胱样血管瘤，特别是在躯干和上臂上发现。夜间疼痛和局部多汗是特征。胃肠道出血性血管瘤是一种重要的并发症。Berlyne 和 Berlyne（19...

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

Pashayan等人（1973年）描述了一个家庭，其中母亲和3个孩子有电传，横向位移的拉克里马尔穿刺，乳腺排泄物阻塞，笨重的鼻子，面具般的表面与面部肌肉无力，躯干...

双膜主动脉瓣（BAV）描述了一个主动脉瓣，有2个而不是3个传单（Cripe等人，2004年）。在1%到2%的人口中，存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

头骨的主要罗勒印象是颅骨的发展缺陷，其中有前体巨无霸向上侵入后颅骨。巴西尔印象往往与诺乔德和颅骨结的其他畸形有关，如地图集的沉淀化，克利佩尔-费尔异常（见1181...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

先天性关节弯曲症 6（AMC6） 是一种严重的骨骼肌常染色体隐性遗传病，在子宫内出现症状。怀孕通常会因羊水过多和胎动减少而复杂化。受影响的个体有先天性关节挛缩、面...

白内障、痉挛性下肢轻瘫和言语迟缓（CSPSD） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是痉挛性下肢轻瘫和双侧先天性/青少年白内障。语音延迟是一个常见特征（Ferdin...

Bartsocas-Papas 综合征-2（BPS2） 是一种严重的腘腘腘窝疾病，其特征是一个或多个关节的皮肤蹼、唇裂和/或腭裂、并指畸形和生殖器畸形（Lesli...

PGAP6 是一种细胞表面磷脂酶 A2，可选择性处理某些糖基磷脂酰肌醇（GPI） 锚定蛋白，包括 CRIPTO（TDGF1; 187395 ）（ Lee 等人，2...

甲营养不良、骨营养不良、智力发育受损和癫痫发作综合征（OORS） 是一种常染色体隐性遗传综合征发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、面部特征畸形以及终末指...

淋巴管畸形 10（LMPHM10） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生后第一年内出现淋巴水肿。淋巴水肿主要累及下肢，但也可能发生在颈部、上肢、阴囊或大阴唇。...

Faundes-Banka 综合征（FABAS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发育迟缓和小头畸形以及小颌畸形和其他畸形特征的不同组合（Faundes 等，...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

淋巴管畸形-11（LMPHM11） 的特征是下肢水肿，在生命的第二个或第三个十年发病。一些受影响的个体可能有亚临床淋巴管畸形（Michelini et al., ...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

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