畸形

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征（KOGS） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...

ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病（ACHP） 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因（605522） 的纯合突变引起的。▼ ...

脊柱脊髓综合症先天性综合性脊柱裂与腕骨联合的椎骨融合先天性脊柱侧弯，伴有单侧未分段的杠铃 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨跗骨骨粘连综合征（SCT...

FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因（613976） 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 的特点是骨髓衰竭、发育异...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

细胞遗传学位置：16q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称，或乳房不对称，是发育中的青春期女孩的常...

有证据表明视网膜色素变性 71（RP71） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 的纯合或复合杂合突变引起。IFT172 基因突变还会导...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

卡纳文等人（2006） 报道了来自 3 个相互关联和近亲的巴基斯坦家庭的 3 名儿童患有先天性小眼症和失明、小头畸形、进行性痉挛、癫痫发作和严重智力低下。在生命的...

颅缝早闭、肛门异常和汗孔角化症帽子综合症有证据表明 CDAGS 综合征（CDAGS） 是由染色体 22q13 上的 RNU12 基因（620204） 的复合杂合突...

RRDX细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-129,500,000▼ 临床特征加贾德等人（2001） 报道了...

OFDS IIIIII 型口腔-面部-指综合症糖人综合症▼ 临床特征休格曼等人（1971） 报道了两姐妹患有一种新形式的口腔-面部-指趾综合症。特征包括智力低下、...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

颅缝早闭，异位性 有证据表明 trigonocephaly-2（TRIGNO2） 是由染色体 9p22 上的 FREM1 基因（608944） 杂合突变引起的。▼...

Park 等人在表亲婚姻中生下了两个女儿（1972）描述了原发性闭经、外生殖器模糊和骨异常（下颌骨髁发育不全和缩短、上颌骨发育不全、肱骨融合、桡骨头尺骨脱位等）。...

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