层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

SHROOM，老鼠，同源物；SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号：SHROOM3细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,4...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

马金尼斯综合症；MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓（BTDD） 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因（603683） 杂合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4，包括；DKCB4，包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2（DKCA2） 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4（DKCB4）...

罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...

比克斯勒等人（1969） 描述了两姐妹患有距离过远、小耳畸形以及唇裂、腭裂和鼻裂等症状。此外，他们还表现出精神运动迟缓、耳道闭锁、传导性听力损失、轻度小颌畸形、小...

有证据表明肺病、免疫缺陷和染色体断裂综合征（LICS） 是由染色体 15q13 上的 NSMCE3 基因（608243） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明LIC...

图通库奥格鲁等人（1996） 描述了一名 46,XY 土耳其男性婴儿，患有小头畸形、胼胝体严重发育不全、眼球突出、唇腭裂、癫痫发作和精神运动迟缓。他的父母是堂兄弟...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

果蝇按钮头，同源物；BTTDHGNC 批准的基因符号：SP8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,782,279-20,786,88...

FT27HGNC 批准的基因符号：TMEM165细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,395,957-55,453,397（来自 NCB...

埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良，或 Elejalde 综合征，是一种致命的多发性先天性疾病，其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...

精神发育迟滞，X 连锁 99；MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99（XLID99） 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因（300072） 突...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

精神发育迟滞，常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征；PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38） 是由染色体 20...

胎儿丙戊酸盐综合征；FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

脊柱干骺端发育不良，施密特型脊柱干骺端发育不良伴严重膝外翻▼ 正文科兹洛夫斯基等人（1988） 报道了一个阿尔及利亚家庭，其中 5 名成员患有看似“新”形式的脊椎...

肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...

HGNC 批准的基因符号：SCUBE3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,213,956-35,253,079（来自 NCBI）...

精神发育迟滞，X 连锁 91；MRX91细胞遗传学定位：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,700,001-76,800,000▼ 临床特征古斯塔...

颅骨后干骺发育不良（CRMDD） 的临床特征为额叶突出的大头畸形、牙齿发育不全和骨质脆性增加。诊断放射学特征包括颅骨上部的薄骨和突出的蠕虫骨、儿童早期长管状骨的骨...

与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32（COXPD32） 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因（611994） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...