疲劳

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(DLDD) 是由染色体 7q31 上DLD 基因( 238331 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表...

在所有真核生物中,肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合,它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

有证据表明眼咽肌营养不良(OPMD) 是由染色体 14q11 上编码 poly(A)-binding protein-2(PABPN1; 602279 )的基因的...

原发性全身性肉碱缺乏症(CDSP) 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因( 603377 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1(HYPOC1) 是由染色体 3q21 上CASR 基因( 601199 )的杂合突变引起的。 点位 ...

糖原贮积病 VII(GSD7) 是由 PFKM 基因( 610681 )中的纯合或复合杂合突变引起的,PFKM 基因( 610681 ) 编码肌肉磷酸果糖激酶,位...

有证据表明家族性低钙尿性高钙血症 III 型(HHC3) 是由染色体 19q13 上AP2S1 基因( 602242 )的杂合突变引起的。有关低钙尿性高钙血症遗传...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2(LGMDR2) 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因(DYSF; 603009 )中的纯合或复合杂合突变引起的...

致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

Barth 综合征,也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA2),是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因(TAZ; 300394 )突变引起的。...

乳腺癌治疗和康复需注意什么

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关,分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调,就会直接...

  元元10个月大,在为妈妈带来很多惊喜的同时,也连带着大量的困惑,因为他在一天内哭闹的时间比较长,次数也比较多,让妈妈感觉非常疲劳。元元比较敏感,不喜欢嘈杂的声...

  1、孩子为何睡后出汗多  Q:我的儿子今年3,睡着之后出汗很多(无论天热还是天冷),汗多时,头上可以看到汗珠,能把枕巾打湿;身上也出很多汗,常湿透T恤。孩子其...

  凡有生育能力的妇女,绝大多数能分泌足够的乳汁。  据英国《泰晤士报》7月7日报道,英国科学家的一项最新研究表明,年轻妈妈在心理上如果承受着巨大的压力,那么母乳...

  母乳是婴儿最佳的食物,它不仅含有婴儿生长发育所必需的全部营养成分,而且其中所含丰富的免疫物质又能保持婴儿免受各种病邪的侵袭,增强婴儿抗病能力。另外,哺乳的过程...

  为什么婴儿爱睡觉?   贝贝刚生下来很“喜欢”睡觉,每天要睡20个小时,等他慢慢长大后,睡眠的时间就会少一些,他为什么那么喜欢睡觉呢?   这是因为,在睡眠的...

  看过2004柏林影展唯一入围华语电影《20、30、40》以后,你可以回味三个不同年龄层的都市女性对待爱情和美满婚姻的憧憬与渴望。那种期望按照自己规则和期盼设计...