有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

高 IgG1（A1） 综合征导致免疫球蛋白 G1 血清水平的多克隆选择性增加和 IgA1 的较小程度。恶性肿瘤、传染性或自身免疫性疾病和环境因素似乎不负责任。受影...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

面肌痉挛通常在四十多岁的人中被诊断出来。它通常始于眼轮匝肌的不自主阵挛性收缩或抽搐，然后进展到受面神经支配的整个肌肉组织（Coad 等人，1991和Miwa 等人...

GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型：6-磷酸果糖氨基转移酶（GFAT），它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上，产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

大多数发生在孕早期（前13周）。有数据的统计，10％至25％的怀孕可能以流产告终。从理论上讲，流产倾向可能是遗传性的，并且可能在家庭中流行，一些研究表明，不明原因...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

什么是生化妊娠？生化妊娠是在受孕后五周内发生的流产。HCG检查时显示阳性，使用超声波检查，没有孕囊或听不到胎心，无法确定正常妊娠。 在生化妊娠中，生化妊娠通常在妊...

关于第生二胎，几乎不可能期望和生一胎一样，孕妈妈得每一胎都会有各种不同细节和故事。二胎比第一胎更容易吗？不一定，目前医学界对这个问题的研究不多。康奈尔大学授的营养...

消化吸收不良的女性通常表现为脸色发黄、缺乏光泽，身体偏向干瘦，主要问题是消化吸收能力差。有的人长期食欲缺乏，有的人吃进的东西在胃里堵着下不去，有的人吃什么都肚子胀...

为什么女人过了35岁就特别容易老？很难怀孕？因为90%的人都不知道每天重复性的习惯在伤害着卵巢！月光族是银行户头没存多少钱，薪水一到手，月中就花得所剩无几。但从来...

根据美国孕产协会（ American Pregnancy Association）的一项研究，移植后着床成功第一个征兆是月经周期变化，这个症状的比例最高，恶心、女...

孕妈妈怀孕后期进行了一些筛查，以帮助预防这些问题，或提早发现它们，医院会提供筛查的时间表，孕妈妈们要遵循医生关于治疗的建议，以便能安全的分娩和健康的婴儿。异位妊娠...

为什么胎儿的心跳会突然停止？无论是自然受孕还是试管婴儿助孕，流产还是常见的现象，尤其对高龄生育而言，它可能是女性一生中最痛苦的经历之一，如果医生告诉胎儿的心跳意外...

如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯，这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是，也可以观察症状和体征，来提前给自己提示。什么因素会增加...

雌二醇是激素六项检测的内容之一，雌二醇是一种由胆固醇制成的类固醇激素，英文缩写是E2。它是女性发现的主要雌激素，具有多种功能，但主要作用于成熟和维持女性生殖系统。...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

埃莱尔-当洛综合征（Ehlers Danlos综合征，EDS）是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。...

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮（DLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）、系统性红斑狼疮（SLE）、深在性红斑狼疮（LEP）、新生儿红斑狼疮（N...

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，可导致血液中α-1抗胰蛋白酶（AAT）水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存...

利德尔综合征（Liddle综合征）又叫假性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征是严重的高血压、低钾血症和醛固酮水平低，通常在儿童期发病。如果高血压和...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

直到20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的病因都知之甚少。1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷（突变）时，会导致杜兴肌营养不良...

克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”，正常男子...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

试管婴儿移植后，大家都很关心胚胎能否顺利着床，也关心胚胎着床后的情况，努力扑捉着可能着床的各种感觉。跟着小羽在试管行业多年的经验，如果你能慢慢感觉到以下几个征兆，...

男性荷尔蒙是促进男性生殖器官的成熟和第二性征发育并维持其正常功能的一类激素。男性激素由睾丸间质细胞产生，主要是指促卵泡生成激索（FSH）、促间质细胞激素（1CSH...