前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：16p12 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

NK6，果蝇，同源物，2同源基因 6B，NKNK 同源基因，家庭 6，成员 B； NKX6BNKX6.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX6-2细胞遗...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

核仁蛋白，130-KD； p130NOPP140HGNC 批准的基因符号：NOLC1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,1...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

陈等人（1982） 报道了 2 例致命的拉森样多关节脱位综合征的孤立病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均显示出异常的真皮胶原...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1； SWS1HGNC 批准的基因符号：ZSWIM7细胞遗传学位置：17p12 基因...

HGNC 批准的基因符号：RBM28细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,297,685-128,343,908（来自 NCBI）...

克劳等人（2006） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关，他们患有明显的小头畸形，伴有明显的发育迟缓、腭裂、后鼻孔狭窄、睑裂、皮炎和无丙种球蛋白血症，伴有严重的 ...

有证据表明 VII 型眼皮肤白化病（OCA7） 是由染色体 10q22 上的 C10ORF11 基因（LRMDA；614537） 纯合突变引起的。有关眼皮肤白化病...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：PIGO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,088,688-35,096,591（来自 NCBI）▼ 说...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

SBCAD2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ACADSB细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,009,006...

β-1,4-N-乙酰半乳糖氨基转移酶； GALGTGalNAcTGM2/GD2 合成酶HGNC 批准的基因符号：B4GALNT1细胞遗传学位置：12q13.3 基...

HGNC 批准的基因符号：PLXND1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,555,214-129,606,676（来自 NCBI...

迟发性胫骨肌营养不良UDD肌病有证据表明胫骨肌营养不良（TMD） 是由编码染色体 2q31 上巨型骨骼肌蛋白 titin（TTN; 188840） 的基因杂合突变...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

干细胞白血病/淋巴瘤；SCLL细胞遗传学位置：8p11 基因组坐标（GRCh38）：8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征，也称为...

P532HGNC 批准的基因符号：HERC1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,608,618-63,833,948（来自 ...

有证据表明 Joubert 综合征 30（JBTS30） 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因（617612） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

有证据表明先天性肌无力综合征 17（CMS17） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 的复合杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...