疾病

眼皮肤白化病，IV 型 IV 型眼皮肤白化病（OCA4） 是由染色体 5p13 上的 MATP 基因（SLC45A2；606202） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

Poskanzer 和 Kerr（1961） 报道的家庭中，有 21 名成员受到影响。除了正常血钾之外，对氯化钠的良好反应也是一个不寻常的特征。达诺夫斯基等人（1...

脊柱干骺端发育不良，施密特型脊柱干骺端发育不良伴严重膝外翻▼ 正文科兹洛夫斯基等人（1988） 报道了一个阿尔及利亚家庭，其中 5 名成员患有看似“新”形式的脊椎...

miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体：MICRO RNA 142-3p，包括；MIR142-3p，包括在内HGNC 批准的基因符号：MIR14...

颅骨后干骺发育不良（CRMDD） 的临床特征为额叶突出的大头畸形、牙齿发育不全和骨质脆性增加。诊断放射学特征包括颅骨上部的薄骨和突出的蠕虫骨、儿童早期长管状骨的骨...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

巴巴加洛·桑吉奥尔吉等人（1965）描述了两个家庭。在1个家庭中，4个兄弟中有2人患有脾肿大、代偿性肝硬化和轻度糖尿病。脾静脉造影显示脾腔分流，1 例患有慢性高氨...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

IL12B 缺乏症 免疫缺陷 29（IMD29） 是由染色体 5q33.3 上的 IL12B 基因（161561） 纯合突变引起的。▼ 说明IMD29 由常染色体...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32（COXPD32） 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因（611994） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症（有时称为鱼臭综合症）是由编码含黄素单加氧酶 3（FMO3；136132） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

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