胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner（1915） 报道了一名 21 岁女性的病例，她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...

发育迟缓、面部特征畸形、新生儿自发性骨折、皮肤皱纹和肝衰竭▼ 临床特征梅加巴恩等人（2008） 报告了 2 名黎巴嫩同胞，近亲父母的后代，患有一种综合征，包括轴肌...

家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征，其特征是出现多发性结肠腺瘤，通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生，并且癌症往往发生在中年...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,000-234,700,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

HSAL2HGNC 批准的基因符号：SALL2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,521,079-21,537,141（来自 ...

凯尔塞尔等人（1998） 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

脑瘫、痉挛性四肢瘫痪，3 ，以前； CPSQ3，以前▼ 说明痉挛性截瘫 50（SPG50） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是新生儿肌张力低下，进而发展为肌...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

血小板减少症，常染色体显性遗传，2▼ 正文此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...

多种类型的先天性心脏缺陷，伴有心律失常和传导障碍细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,000-105,400,000▼ 说明...

13 号染色体上的特定语言损伤数量性状基因座细胞遗传学位置：13q21 基因组坐标（GRCh38）：13:68,100,000-72,800,000有关特定语言障...

此条目中代表的其他实体：包括 Ibb 型先天性糖基化障碍；CDG1BB，包括祖赫纳等人（2011） 研究了一个德系犹太人家庭，其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

MODY，13 型▼ 临床特征博内丰德等人（2012） 描述了一个 4 代法国家庭，其中 12 名成员患有 MODY。 诊断时的年龄为13岁至59岁。 此外，一名...

细胞遗传学定位：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:150,600,000-155,100,000▼ 测绘Capon 等人的地图（1999） 研究了 22 ...

USP27USP22-LIKE； USP22LHGNC 批准的基因符号：USP27X细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,879,...

Glass 和 Gorlin（1979） 描述了一对患有先天性重度感音神经性耳聋和少牙症的兄妹。 两者都缺少某些恒切牙、前臼齿和臼齿。 父母近亲关系被否认。 作者...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RFX5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,340,639-151,347,318（来自 NCBI）主...