扩张型心肌病，伴有感音神经性听力损失，常染色体显性遗传▼ 临床特征舍恩伯格等人（2000） 描述了 2 个具有常染色体显性遗传遗传的家族，在没有其他疾病的情况下，...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分，但已有几位 B...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...

HGNC 批准的基因符号：LAT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,984,802-28,990,783（来自 NCBI）▼ ...

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族，成员 23；CDHR23HGNC 批准的基因符号：CDH23细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,3...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号：NPHS2细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,550,538-179,575...

因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体：包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...

孤儿短链脱氢酶/还原酶；SDROHGNC 批准的基因符号：SDR9C7细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,923,132-56...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13（SCAR13） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

B2 型短指畸形（BDB2） 是短指畸形的一个亚型，其特征是远端指骨发育不全/发育不全，伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指（Lehmann 等人总结，...

儿童期发病的神经变性伴共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降（CONATOC） 是一种常染色体隐性进行性疾病，症状在出生后的第一个十年内出现。 脑成像可能显示不...

梅加巴恩等人（2004） 描述了一对黎巴嫩兄妹，由表亲父母所生，患有身材矮小、小头畸形、上睑下垂、小、发育不良、耳朵位置低、颈短和胸畸形（鸡胸向上，漏斗向下）。 ...

产前低钾性碱中毒伴高钙尿症 1高前列腺素 E 综合征 1▼ 描述Bartter 综合征是指一组由常染色体隐性遗传导致的一组疾病，其特点是厚厚的 Henle 升袢盐...

迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert（1946） 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...

APC2 基因APC 样；APCLHGNC 批准的基因符号：APC2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,446,267-1,47...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

MIC13MICOS 复合体，13-KD 亚基QIL119 号染色体开放解读码组 70；C19ORF70HGNC 批准的基因符号：MICOS13细胞遗传学定位：1...

METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron（1940） 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹，他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...

天冬酰胺连接的糖基化 11，酿酒酵母，ALG11 的同源物，酿酒酵母，KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号：ALG11细胞遗传学位置：13q14.3 ...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且无其他下丘脑-垂体轴异...

GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1；RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3；C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白；G...

RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白； R9APHGNC 批准的基因符号：RGS9BP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,6...

内脏逆位，以前； SIV，以前▼ 说明异位性（“heter”意为“其他”，“taxy”意为“排列”）或位置模糊，是一种发育状况，其特征是内脏器官的位置随机化，包括...

HGNC 批准的基因符号：DNAI3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,062,326-85,133,137（来自 NCBI）▼ ...

X-抑制素；ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4；ARR4HGNC 批准的基因符号：ARR3细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh3...

-MUC5HGNC 批准的基因符号：MUC5B细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,223,065-1,262,171（来自 NC...

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...