疾病

做试管婴儿过程中有一个重要的步骤，那就是取卵。究竟取卵手术是什么?如何进行?又有什么样的风险?相信有很多人不是真的清楚所有的细节。取卵手术是一个需要麻醉或镇静下之...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

试管婴儿会在女子卵子取出后，有足够的男方精子来完成之后的受精和受精卵培养。所以一般会要求取卵日男方也要进行相应的取精。而如果取卵当日男方无精子可用，只有先将取出的...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

人工授精（IUI）和体外受精（IVF）都属于辅助生殖技术，也是治疗不孕症常见的方法。那么人工授精和试管有什么区别?首先我们简单的了解下原理：人工授精是挑选一批精子...

IVF-ET又称试管婴儿胚胎移植（IVF-ET），主要是帮助精子和卵子在体外结合，并将胚胎移植回子宫，起到为精子和卵子搭建“喜鹊桥”的作用。输卵管因素引起的不孕症...

卵泡，是女性卵巢的基本单位，女性自出生起，卵巢中大约有600万个卵泡，在儿童期，卵泡会逐渐退化，直至青春期，卵巢内的卵泡大约剩余30万个左右。之后，在下丘脑-垂体...

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

生儿育女是众多夫妻以后要面对的事情，然而，随着社会的快速发展，却并非所有夫妻都能轻松完成这件事。当夫妻通过自然受孕方式出现了怀孕困难的时候，有时就不得不借助辅助生...

宫腔粘连（IUA）又称Asheman综合征，是由于妊娠或非妊娠子宫的创伤，导致子宫内膜基底层受损，使宫腔部分或全部闭塞从而导致月经异常、不孕或反复流产等，其本质是...

亨森等人（1965）描述了一个家族，其中常染色体显性遗传模式的 4 代中有 8 人患有 VIII 因子缺乏、正常出血时间和输注血友病血浆后缺乏 VIII 因子升高...

Gaston（1966）报道了一个家庭，其中一个 6 岁的女孩接受了髂股血栓切除术，她的父亲在 34 岁时因闭塞性动脉疾病进行了双侧腿截肢，一个父亲的堂兄从 18...

试管婴儿前期检查。进周期前的检查是为了明确患者是否可以做试管婴儿，患者身体条件是否达到标准，如果本身存在合并疾病，会影响到试管婴儿助孕，需要提前处理后才能重新进入...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

奥尔巴赫等人（1981）描述了一位兄弟姐妹的复发性周围性面瘫，其外祖父曾有 5 或 6 次单侧面部无力发作，其中 1 年内发作 3 次。▼ 遗传奥尔巴赫等人（19...

对于很多做试管婴儿的患者们来说，经过艰辛的治疗过程后怀孕是一件非常开心的事。但总是有人欢喜有人愁，有些患者在移植成功后却发生了胎停的情况，这跟自然怀孕的风险是一样...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

女性不孕这种疾病给患者自身和患者的家庭带来的影响都是很大的，一个女人如果一辈子没有孩子人生是不完整的，而一个家庭如果永远不能有一个可爱的孩子那也是不稳固的。那么诱...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

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