神经变性、儿童期发病、肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常
有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常(CONRIBA) 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因( 602726 )的杂合突变引起...
有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常(CONRIBA) 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因( 602726 )的杂合突变引起...
妈富隆为复方制剂,属于雌激素类药物,通用名称为为去氧孕烯炔雌醇片,是一种用于女性的短效口服避孕药,1981年进入欧洲,现已成为世界上应用最广泛的口服避孕药品牌之一...
有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117(DFNB117) 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因( 618988 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征:发育迟缓,氨基酸尿症,胆汁淤积,铁超载,乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5(PRAAS5) 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因( 176847 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
有证据表明卵母细胞成熟缺陷 10(OOMD10) 是由染色体 15q24 上的 REC114 基因( 618421 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
糖原贮积病I型(Glycogen storage disease type I,GSDI)也称为冯吉尔克氏病,由两个基因(G6PC和SLC37A4)之一的致病变异...
曲普瑞林(Triptorelin)又叫做醋酸曲普瑞林注射液,该药物为合成的促性腺激素释放激素(GnRH)十肽同类物,但其活性比天然的GnRH强,能对人体血液中的促...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
促黄体生成素(LH)主要是由垂体分泌的一种生殖激素,它存在于男性和女性中的作用都不相同,在男性中能帮助睾丸间质细胞分泌男性激素,在女性中能够帮助卵巢分泌女性雌激素...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26(MCPH26) 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因( 150340 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松,该药物是一种激素类抗肿瘤药物,对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果,也可作为试管婴儿技术中的保胎药物,因此在...
马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良,它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病,造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...
乐宝得通用名称为注射用尿促性素,主要成份为尿促性素,属于促性腺激素类药物,临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经,也可作为无排卵性稀...
依诺肝素钠(Enoxaparin)又被称为赛洛菲科塞,最初由法国Rhone-Poulenc Rorer(后与德国Hoechst合并组建赛诺菲)开发,是由猪肠粘膜提...
AMH又叫抗缪勒管激素,是目前预测卵巢功能的一项重要指标,通过amh还可以明确得知卵巢中的卵子库存量,对近期有生育目标的夫妻是一项非常重要的参考数据,不仅如此,如...
巢倍滋是结合中医传统智慧和美国现代生物技术,历经数十载研发而成的女性保健药物,其主要的作用在于缓解卵巢早衰、阴道干涩、月经不调、失眠抑郁、提前绝经、肥胖松弛、眼袋...
hmg的全称为human menopausal gonadotropin,中文名叫尿促性素注射剂,由绝经期妇女尿液中提取的物质,含有促卵泡生成激素(FSH)和促黄...
碧萝芷(pycnogenol)是一种天然的抗氧化剂产品,同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品,其主要成分提取自法国沿海松树树皮,对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...
果纳芬(Gonal-f)是一种强促性腺激素,通用名称为注射用重组人促卵泡激素,主要成份为重组人促卵泡激素α,该药物具有诱导排卵的作用,是试管婴儿促排卵过程中比较常...
精氨酸又被称为蛋白氨基酸,该药品属于氨基酸类药物,这种药品具有一定解毒的作用,它能在人体内参与鸟氨酸循环,促进尿素的形成,使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...
诺雷得(醋酸戈舍瑞林)是一种注射用的促黄体生成素释放激素类似物(LHRHa),此药物可以抑制性激素的分泌,于1990年在全球首次上市,1996年在中国上市,目前它...
脆性X综合征是一种遗传病,导致一系列发育问题,包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下,男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...
弱精症又被称为精子活力低下,弱精症是指通过检查发现,精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%,导致精子无法在最佳时间达到卵子...
有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS) 是由染色体 5q22 上的 APC 基因( 611731 ) 启动子 1B中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...
催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素,在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽,对于身体健康非常的重要,...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4(PRAAS4) 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因( 609702 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使...