疾病

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）缺乏症由DLD基因的致病变异引起，DLD基因可编码二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）。DLD酶是三种不同酶复合物的成分，参与氨基酸、丙酮酸和...

排卵障碍又被称为不排卵，分为3种类型（WHOI型排卵障碍、WHOII型排卵障碍、WHOIII型排卵障碍），具体表现为不孕、闭经、多毛、肥胖等症状，其中以不孕最为常...

倍美力是一种雌激素类药物，为结合雌激素，是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物，同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物，内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮，...

溴隐亭（Bromocriptine）的通用名称为甲磺酸溴隐亭片，它是一种多巴胺受体激动剂，属于ergoline的衍生物，由麦角隐亭和N-溴丁二酸亚胺反应得到，属于...

试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关，如果卵子质量不过关，试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上，有很多女性因为卵子质量差，试管婴儿屡屡受挫，高龄女性尤其如此。大家都知...

有证据表明 22 型肾病综合征（NPHS22） 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因（ 605551 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

随着“二胎政策”1的全面开放，以及社会生活压力的增加，国内产妇逐渐趋于高龄化，同时也出现了一些并发症，如女性卵巢功能下降、男性精子质量差等，这些无法怀孕的家庭也开...

异戊酸血症是什么

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

尿酸碱度为尿常规检查内容之一，又被称为尿常规pH值，即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值，这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲，机体会通过尿液排出大量...

乙烯雌酚（Diethylstilbestrol ）是一种人工合成的非甾体雌激素物质，不过与甾体系物质不同的是，乙烯雌酚不溶于水，它是芪衍生物的一群合成的发情激素类...

达英35又被叫做炔雌醇环丙孕酮片，属于避孕药的一种，该药物能通过抑制排卵，增加宫颈粘液稠度和抑制子宫内膜发育，阻止精子从宫颈穿入和受精卵的发育，达到避孕效果，也具...

利维爱又被称为替勃龙片，该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂，属于孕激素类药物，服用后能在体内转化为三种活性代谢产物，对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...

宫腔镜是一项新的、微创性妇科诊疗技术，是用于女性宫腔内诊断和治疗的一种纤维光源内窥镜，这项检查可观察宫颈管、子宫前后壁、侧壁、宫底部、左右宫角及输卵管开口，了解宫...

随着试管婴儿技术的发展，大多数不孕不育患者都摒弃传统治疗方法，直接通过试管技术进行助孕，但并不是所有人都适合这类技术，患者还需要满足这些做试管婴儿的条件才可以，具...

克龄蒙通用名为戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装，该药物是一种性激素及促性激素类复方药剂，其内含有雌激素戊酸雌二醇，是天然人体17β-雌二醇的前体，其另一成份...

孕前检查是指夫妻在准备怀孕前所做的身体检查，该检查主要在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康以及遗传因素进行检查和评估，同时对准备怀孕的夫妻进行指导，以达到最佳的...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

试管“包成功”的话题一直都是大家关注的重点，毕竟进行试管婴儿助孕的核心是成功怀孕，但由于试管助孕影响因素众多，涉及面广，并不是说每一个进行试管助孕的家庭都能成功怀...

有证据表明腕管综合征 2（CTS2） 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因（ 600310 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

试管婴儿发育和常人一样吗试管婴儿是一项伟大的技术，是将精子和卵子采集使之结合成受精卵、继而分裂发育形成胚胎后，将胚胎送入子宫的一种受孕方式。30多年来，全球成功孕...

性激素六项检测是临床上用来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关疾病的，也是生育力评估检查中非常重要的一项。在试管婴儿进周前，进行性激素六项的检查，对于试管婴儿...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

高胱氨酸尿症是什么

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

各代试管婴儿之间有何区别，那一代试管助孕技术成功率最高？试管宝宝与正常宝宝有什么不一样？近些年总是听到试管婴儿一词，明星类人物如张庭、陈明真等，她们都是做了很多次...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2（MC2DN2） 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因（ 612848 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用...

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