疾病

有证据表明家族性念珠菌病 9（CANDF9） 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因（610925） 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL；CLN）是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病，其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...

Bankier 和 Danks（1983） 引入了胸骨盆骨发育不全这一名称，与他们在母子身上观察到的一种疾病有关。后者在新生儿期患有与短肋骨相关的呼吸窘迫。该疾病...

CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

窦性心律，先天性缺失窦房结疾病，家族性，常染色体隐性遗传先天性病态窦房结综合症家族性窦性心动过缓综合征 有证据表明先天性病态窦房结综合征 1（SSS1） 是由染色...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

阴茎骨，先天性缺失▼ 正文8p21 上的古洛糖酸内酯氧化酶基因缺失是一种影响 100% 人类的遗传病。缺乏这种酶会导致严重的结缔组织疾病，并使人类依赖抗坏血酸的膳...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处，并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...

  1. 1
  2. ...
  3. 83
  4. 84
  5. 85
  6. 86
  7. 87
  8. 88
  9. 89
  10. ...
  11. 397