疾病

高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

单亲二体性，母体，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...

P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B（IMD27B）（一种常染色体显性遗传疾病）是由染色体...

色素性视网膜炎 8，以前； RP8，前色素性视网膜炎 21，以前； RP21，前▼ 正文有证据表明视网膜色素变性耳聋综合征是由 MTTS2 基因（590085） ...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3（MMD3） 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因（608662） 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病（ACHP） 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因（605522） 的纯合突变引起的。▼ ...

基因陷阱位点 2； GTL2HGNC 批准的基因符号：MEG3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,826,108-100,8...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

包括朱伯特综合症 19； JBTS19，包含nephronophthisis-14（NPHP14） 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因（604557） ...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

LGV2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论，请参阅 152...

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