病例

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...

三大法宝助力淋巴瘤个体化   治疗新局面

淋巴瘤是发病率增长速度最快的恶性肿瘤之一,目前已居我国男性常见恶性肿瘤第八位,女性第十位,严重威胁人类的生命健康。疾病早期如何筛查和复发难治病例怎么治疗,成了多数...

定期筛查不能少! 人类发展史看上去就是一部与传染病做斗争的历史。如天花病毒、登革热病毒、SARS冠状病毒、埃博拉病毒等,这些直径约为10~300纳米的微...

头晕耳鸣不能小视 听神经瘤是桥脑小脑角区最为常见的肿瘤,大多来自于前庭神经鞘膜的雪旺氏细胞,故又称为前庭神经雪旺氏细胞瘤。据记载从1777年最早出现这一...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...