病例

15q24微缺失综合征

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

15q13.3微缺失综合

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失，这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

唐氏综合症与三代试管婴儿技术

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

CFAP70 基因突变

什么是CFAP70基因？CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因（Cilia- and flagella-associated protein 70），这是一...

RSPH3基因突变

什么是RSPH3基因？RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3（radial spoke head component 3），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

RSPH9基因突变

什么是RSPH9基因？RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9（radial spoke head component 9），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

TTC25 基因突变

什么是TTC25基因？TTC25基因又叫四肽重复蛋白25（Tetratricopeptide repeat protein 25），这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

PKD1基因缺陷

什么是PKD1基因？PKD1基因又叫多囊肾相关基因1（Polycystic kidney disease 1 gene），这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

TTC21A基因突变

什么是TTC21A基因？TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A（Tetratricopeptide repeat protein 21A），这是一种构建精子骨架的...

QRICH2基因突变

什么是QRICH2基因？QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因（Glutamine-rich protein 2），这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

发现TX15基因突变该怎么办

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

天使人综合征（Angelman syndrome）

天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelm...

试管婴儿技术治疗男性不育症

对于男性来说，生育能力的关键就是精子质量。男性需要能够产生健康的精子并让它们进入女性的子宫，才有机会使卵子受精。在这个过程中，如果发生异常情况，就会导致不育症。男...

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

试管婴儿的黄体期支持

尽管试管婴儿技术成果颇丰，优质胚胎的着床率却始终较低。多年来，着床失败一直是采用或不采用卵胞浆内单精子注射（ICSI）进行的试管婴儿治疗中许多不成功病例的原因。为...

生化妊娠是什么？还能再排卵、怀孕吗？

生活中，我们会听到做试管婴儿胚胎移植后，生化了？这里说的生化就是生化妊娠。什么是生化妊娠？生化妊娠是在受孕后五周内发生的流产。HCG检查时显示阳性，使用超声波检查...

试管婴儿中习惯性流产的原因有哪些？

试管婴儿习惯性流产（RPL）的潜在原因如下：染色体原因在大约4％经历过RPL的夫妇中，一方或双方都会出现染色体结构异常。生殖系统结构异常子宫腔的异常约占RPL病例...

做试管婴儿会得癌症吗？

最新的研究显示，女性接受试管婴儿治疗，不会增加肿瘤的发生风险。辅助生殖用药主要有五大类：促性腺激素释放激素类似物、促性腺激素（Gn）、氯米芬、hCG以及黄体支持类...

子宫内膜薄，怎么做试管婴儿？

做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...

不孕不育应该选择何种治疗方法?

期待疗法主要适用于年轻（小于26岁），不孕时间较短（2-3年内），未发现明显不孕原因的夫妻。医生可给予不孕夫妻必要的性生活和怀孕知识技能的指导。输卵管通液治疗主要...

线粒体 NAD（+） 依赖性苹果酸酶（ME2；EC 1.1.1.39 ） 将苹果酸转化为丙酮酸，并参与神经递质 γ-氨基丁酸（GABA） 的神经元合成（Green...

中医妇科治疗促排卵效果差的案例

卵巢低反应是目前困扰临床医生的难题，控制性超排卵的方案进行试管婴儿过程中，卵巢低反应患者约占10%，这类患者的IVF- ET周期取消率高，且临床妊娠率明显降低。主...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

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