病例

就腹部取卵相关问题，相因试管婴儿首席医学顾问孙燕博士给予较为详尽的指导，在数十例腹部取卵患者就医方面也给予了成熟的医疗解决方案，让他们圆梦母亲！通常情况下，多数就...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

有证据表明这种形式的胸主动脉瘤和/或主动脉夹层与动脉导管未闭对应到 16p13.13-p12.2 可能是由肌球蛋白重链中的突变引起的 11基因（160745）。有...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

溴隐亭（Bromocriptine）的通用名称为甲磺酸溴隐亭片，它是一种多巴胺受体激动剂，属于ergoline的衍生物，由麦角隐亭和N-溴丁二酸亚胺反应得到，属于...

异戊酸血症是什么

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

高胱氨酸尿症是什么

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I，以下简称GA I）由GCDH基因的致病变异引起，该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

辅助生殖技术为成千数万的不孕夫妇带来了宝宝，同时也出现了令人困惑的现象，多年未孕的患者经过“试管婴儿”成功怀孕生子后，又自然怀孕了。这种现象有些什么样的原因呢？试...

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功...

子宫内膜又被称为子宫粘膜是指构成哺乳类子宫内壁的一层，对动情素和孕激素都起反应，因此可随着性周期发生显着的变化。动情素可引起子宫肥大，孕激素可促使子宫内膜发生特殊...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

短QT间期综合征又叫短QT综合征，简称SQTS，是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征，其心电图特征是QT间期严重...

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