病因

软骨发育不全，Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全，IB 型，前此条目中代表的其他实体：软骨发育不良，包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

VCX1带可变电荷，X 染色体，有 10 次重复； VCX10R带可变电荷，X 染色体，B1； VCXB1HGNC 批准的基因符号：VCX细胞遗传学位置：Xp22...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

痉挛性截瘫是一种中枢神经系统进行性退行性疾病，导致主要影响下肢的痉挛，除了已证实或推测的潜在突变外，没有明显的原因。 异质性通过遗传模式和临床差异来表明。 埃文斯...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白；简单的HGNC 批准的基因符号：LITAF细胞遗传学位置：16p13...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

HGNC 批准的基因符号：ECM2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,493,546-92,536,840（来自 NCBI）▼ ...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

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