病因

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...

子宫内膜异位症诊断与治疗

全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

HGNC 批准的基因符号：ZNF215细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,926,426-6,994,423（来自 NCBI）▼...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因（CD55; 125240） 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统（CROM） 由 12...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

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