径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号：SPRN细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,420,666-133,424,62...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

细胞分裂周期 91，酿酒酵母，同源样 1；CDC91L1HGNC 批准的基因符号：PIGU细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34...

脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号：SYN1细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,571,901-47,619,85...

Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良，玛格丽塔岛型外胚层发育不良，4 型；ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体：包...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：IRF2BP1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,883,608-45,88...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 2； ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号：IKZF2细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:212,9...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶，70-KD；RH70p72HGNC 批准的基因符号：DDX17细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

先天性多发性关节挛缩，神经源性类型；AMCNAMC，神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2（AMC2） 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

PP4R4KIAA1622HGNC 批准的基因符号：PPP4R4细胞遗传学位置：14q32.12-q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,174,3...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病（CDG In、CDG1N） 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因（611908） 纯合或复合...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

有证据表明免疫缺陷 55（IMD55） 是由染色体 20p11 上的 GINS1 基因（610608） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明Immunodeficien...

HGNC 批准的基因符号：RAB2B细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,459,020-21,476,959（来自 NCBI）...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

肿瘤抑制基因，HELA 细胞类型；TSHL宫颈癌，肿瘤抑制基因参与；CCTS细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-7...

BING2HGNC 批准的基因符号：DAXX细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,318,558-33,322,959（来自 NC...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

胎盘蛋白 11； PP11HGNC 批准基因符号：ENDOU细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,709,734-47,725...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

肝细胞核因子3-β；HNF3BHGNC 批准的基因符号：FOXA2细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:22,580,998-22,...