与 ESCRT-III 相关的 IST1 因子;IST1
提高钠耐受性 1,酵母,同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号:IST1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,894,4...
提高钠耐受性 1,酵母,同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号:IST1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,894,4...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6(LCA6)是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因(605446)纯合或复合杂合突变...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号:ADGRG6细胞遗传学定位:6q24.2 基因组坐标(GRC...
念珠菌病,家族性,5 ,前;CANDF5,前有证据表明immunodeficiency-51(IMD51)是由染色体22q11上的IL17RA基因(605461)...
神经丝,66-KD;NF66神经丝蛋白 5;NEF5HGNC 批准的基因符号:INA细胞遗传学定位:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,2...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC2细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRC...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
白细胞介素 1 家族,成员 9;IL1F9白细胞介素 1 同源物 1; IL1H1白细胞介素 1 相关蛋白 2;IL1RP2HGNC 批准的基因符号:IL36G细...
细胞遗传学定位:5p14 基因组坐标(GRCh38):5:18,400,001-28,900,000▼ 正文莫洛尼白血病病毒是一种缺乏转化(onc)基因的逆转录病...
PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号:UBQLN2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:56,56...
HGNC 批准基因符号:FILIP1L细胞遗传学定位:3q12.1 基因组坐标(GRCh38):3:99,828,811-100,114,501(来自 NCBI)...
有证据表明先天性糖基化障碍 Icc(CDG1CC)是由染色体 Xq21 上 MAGT1 基因(300715)的半合子突变引起的。MAGT1基因的半合子突变还可引起...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
紫杉醇抗性基因1;TXR1HGNC 批准的基因符号:PRR13细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,441,734-53,44...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明新生儿炎症性皮肤和肠道疾病-1(NISBD1)是由染色体2p25上的ADAM17基因(603639)纯合突变引起的。据报道...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
磷酸盐转运蛋白,钠依赖性,2;PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2;GLVR2鼠白血病病毒,两性,受体;MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体;RAM1HGNC 批准的...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...